VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC PGS TS BS NGUYỄN VIẾT NHÂN DI TRUYỀN Y HỌC LÀ GÌ? Nghiãn cỉïu sỉû di truưn ca bãûnh cạc gia õỗnh Chỏứn õoaùn, d phoỡng vaỡ õióửu trở cạc bãûnh di truưn Tỉ váún di truưn Xạc âënh vë trê âàûc hiãûu ca cạc gen trãn nhiãùm sàõc thãø (NST) Phán têch cå chãú phán tổớ quaù trỗnh sinh bóỷnh cuớa gen õọỹt bióỳn TÁƯM QUAN TRNG T lãû bãûnh di truưn ngy cng tng Hióứu tọỳt hồn vaỡ sỏu hồn vóử quaù trỗnh sinh bãûnh Giụp ngàn ngỉìa bãûnh Giụp cho viãûc âiãưu trë hiãûu qu hån CẠC LOẢI BÃÛNH DI TRUƯN Cạc báút thỉåìng NST (chromosome desorders) Cạc báút thỉåìng âån gen (single - gene disorder) > 14.000 bãûnh http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Cạc báút thỉåìng di truưn âa úu täú (multifactorial disorders) Cạc báút thỉåìng di truưn ca ti thãø (mitochondrial disorders) Dr Victor A McKusick http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ OMIM: Online Medelian Inheritance in Man T LÃÛ TỈÅNG ÂÄÚI ÍA MÄÜT SÄÚ BÃÛNH DI TRUƯN PHÄØ BIÃ BÁÚT THỈÅÌNG NST Häüi chỉïng Down Häüi chỉïng Klinefelter Häüi chỉïng Turner gỉåìi nỉỵ 1/700 - 1/1000 1/1000 ngỉåìi nam 1/2500 - 1/10000 DI TRUƯN ÂÅN GEN Bãûnh teo cå Duchene 1/3.500 ngỉåìi nam Bóỷnh tng cholesterone huyóỳt coù tờnh gia õỗnh 1/500 Bóỷnh mạu khọ âäng cäø âiãøn (Hemophilia A) 1/10.000 nam Ung thỉ âải - trỉûc trng khäng cọ polyp di truưn 1/200 Bãûnh phenylketonuria (phenylketonuria) 1/10.000 - 1/15.000 ngỉåìi da tràõng Bóỷnh họửng cỏửu hỗnh lióửm (sickle cell disease) 1/400 - 1/600 ngỉåìi M gäúc Phi 1/50 ngỉåìi Trung Phi Bệnh loạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 Bệnh bạch tạng 1/17.000 Bệnh bạch tạng Bệnh loạn sản sụn bẩm sinh Bãûnh mạu khọ âäng cäø âiãøn (Hemophilia A) Bãûnh teo cå Duchene BÃÛNH DI TRUYÃÖN ÂA YÃÚU TÄÚ Khe håí mäi +/- hm 1/1000 Táût chán khoo 1/500 – 1/1000 Chæïng nghiãûn ræåüu (alcoholism)1/10 - 1/20 Ung thæ (moüi loải) 1/3 Âại âỉåìng (type I v II) 1/10 Tám tháưn phán liãût (schizophrenia) 1/100 Khe håí mäi +/- hm Táût chán khoo BÃÛNH DI TRUƯN CỌ ÂỈÅÜC GÀÛP PHÄØ BIÃÚN TRONG LÁM SNG KHÄNG ? T LÃÛ TỈÍ VONG ÅÍ TR DO CẠC NGUN NHÁN DI TRUƯN V KHÄNG PHI DI TRUƯN TẢI CẠC BÃÛNH VIÃÛN CA ANH NGUN NHÁN Khäng di truyãön London 1914 London 1954 Newcastle 1966 Edinburgh 1976 83,5 62,5 58 50 2,0 12,0 8,5 8,9 2,5 2,9 31,0 38,2 Di truyãön Âån gen NST Âa úu täú 14,5 25,5 T LÃÛ NGỈÅÌI MÀÕC BÃÛNH DI TRUƯN TRONG QƯN THÃØ L BAO NHIÃU ? KHỌ TR LÅÌI Mäüt säú bãûnh phán bäú theo chng täüc Bóỷnh họửng cỏửu hỗnh lióửm õổồỹc gỷp rỏỳt phọứ bióỳn åí Cháu Phi… Mäüt säú bãûnh âäüt biãún gen träüi âỉåüc gàûp phäø biãún hån åí ngỉåìi låïn tøi Bãûnh ung thỉ vụ - Ung thỉ âải trng Bãûnh Alzheimer – Bãûnh mụa våìn Huntington Phương tiện, kh nàng cháøn âoạn ca bạc s T lãû bãûnh häưng cỏửu hỗnh lióửm (sickle cell anemia) trón thóỳ giồùi Phỏn bäú bãûnh thalassemia trãn thãú giåïi Bãûnh mụa våìn Huntington Bãûnh Alzheimer Hãû thäúng sng lc, cháøn âoạn Í LÃÛ TỈÅNG ÂÄÚI CA CẠC BÃÛNH DI TRU TRONG QƯN THÃØ CHUNG Loải bãûnh di truưn T lãû màõc trãn 1000 ngỉåìi Di truưn träüi - 9,5 Di truưn làûn - 2,5 Di truyãön liãn kãút våïi NST X 0,5 - Báút thỉåìng NST 6-9 Dë truưn âa yãúu täú 20 - 50 Di truyãön ty thãø Hiãúm TÄØNG 31,5 – 73 Hãút ... khäng cọ polyp di truưn 1/ 200 Bãûnh phenylketonuria (phenylketonuria) 1/ 10.000 - 1/ 15.000 ngổồỡi da trừng Bóỷnh họửng cỏửu hỗnh liãưm (sickle cell disease) 1/ 400 - 1/ 600 ngỉåìi M gäúc Phi 1/ 50 ngỉåìi... 1/ 1000 Táût chán khoo 1/ 500 – 1/ 1000 Chỉïng nghiãûn rỉåüu (alcoholism )1/ 10 - 1/ 20 Ung thỉ (mi loải) 1/ 3 Âại âỉåìng (type I v II) 1/ 10 Tám tháưn phán liãût (schizophrenia) 1/ 100 Khe håí mäi +/-... London 19 14 London 19 54 Newcastle 19 66 Edinburgh 19 76 83,5 62,5 58 50 2,0 12 ,0 8,5 8,9 2,5 2,9 31, 0 38,2 Di truyãön Âån gen NST Âa y? ?úu täú 14 ,5 25,5 T LÃÛ NGỈÅÌI MÀÕC BÃÛNH DI TRUƯN TRONG QƯN THÃØ