Mục Lục. Trang Tài liệu tham khảo 2 Những kí hiệu và viết tắt trong sáng kiến kinh nghiệm 2 PhầnI:Đặtvấn đề 3 PhầnII:Giảiquyếtvấn đề 5 1. Cơ sở lý luận. 5 2. Thực trạng của vấn đề 5 3. Giải pháp thực hiện 7 a. Sơ lược về di truyền học người 7 b. Những trường hợp cụ thể 8 * Phương pháp giải 8 * Một vài ví dụ về một gen qui định một tính trạng và gen nằm trên NST thường 8 * Một vài ví dụ về một gen qui định một tính trạng và gen nằm trên NST giới tính X không có vùng tương đồng trên NST giới tính Y 12 c. Dạng tổng quát 14 d. Các kết quả cụ thể 15 Phần III Kết luận và kiến nghị 17 1 TÀI LIỆU THAM KHẢO. 1. Tuyển tập 27 đề thi đại học và cao đẳng môn sinh học 2. Đề thi học sinh giỏi các năm của các tỉnh. 3. Đề thi đại học, cao đẳng các năm của bộ giáo dục và đào tạo. 4. Đề thi thử đại học của các trường PTTH. 5. Phương pháp giải các bài toán qui luật di truyền. Một số kí hiệu được sử dụng trong sáng kiến kinh nghiệm. NST: Nhiễm sắc thể P: bố mẹ trong phép lai. Pt/c: Bố mẹ thuần chủng G: giao tử của phép lai F: Thể hệ con của phép lai KG: Kiểu gen. KH: Kiểu hình 2 PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ. Trong chương trình học nói chung, môn sinh học nói riêng việc giải các bài toán có vai trò rất quan trọng, nó có tính chất thực hành, tổng hợp và sáng tạo, là kết quả của nhiều phân môn, nó huy động được nhiều vốn kiến thức, rèn luyện được kỹ năng vận dụng kiến thức cơ bản. Khi giải các bài tập thầy và trò vừa phải nhớ kiến thức cơ bản, vừa phải xác định mối quan hệ của các dữ kiện từ đó hướng đến những điều cần tìm tòi do vậy người học phải luôn tư duy, suy luận logic, thúc đẩy người học không ngừng sáng tạo luôn luôn phải cố gắng, tích cực, tự lực. Khi giải các bài toán, học sinh vừa tìm lời giải, vừa phải vận dụng những kiến thức toán học một cách linh hoạt chính xác do vậy học sinh vừa kiểm tra được kiến thức sinh học, vừa kiển tra kiến thức toán học từ đó các em tự đánh giá được kết quả học tập của mình. Trong đề thi tuyển sinh đại học năm 2009, 2010, 2011 của Bộ giáo dục và đào tạo, trong đề thi khảo sát kiến thức thi đại học của các trường phổ thông và trong kì thi học sinh giỏi của các tỉnh, thành phố có dạng bài tập về xác suất di truyền học người. Khi gặp dạng bài tập này học sinh rất lúng túng, các em thường viết liệt kê từng trường hợp mất rất nhiều thời gian không phù hợp với hình thức thi trắc nghiệm. Qua quá trình giảng dạy đại trà, qua dạy bỗi dưỡng học sinh ôn thi đại học, bồi dưỡng học sinh giỏi và việc tham khảo nhiều tài liệu, tôi đã tích luỹ được dạng bài tập về xác suất di truyền học người và xây dựng được các công thức tổng quát . Việc nắm được các dạng bài tập và các công thức tổng quát thì học sinh sẽ có phương pháp giải hợp lí, tiết kiệm được nhiều phép toán không cần thiết và rất nhiều thời gian. Mặt khác những bài toán về xác suất di truyền học người bao giờ cũng dành được sự quan tâm đặc biệt của các em học sinh vì đây là dạng bài 3 toán có tính ứng dụng, nó thiết thực diễn ra hàng ngày xung quanh các em, dạy tốt phần này các em nắm được những kiến thức cơ bản về di truyền học người về những bệnh tật có liên quan, cơ chế biểu hiện và cơ chế di truyền của những loại bệnh tật này, thì các em trở thành một nhà di truyền tư vấn học cho bản thân mình và cho người thân, từ đó các em có ý thức bảo vệ môi trường sống và bản thân mình sống lành mạnh hơn để hạn chế sự xuất hiện những bệnh tật di truyền, từ đó góp phần vào công tác tuyên truyền chung tay với xã hội bảo vệ vốn gen của loài người . Nên tôi đã chọn phương pháp xây dựng công thức tổng quát cho các bài toán về xác suất di truyền học người lam sáng kiến kinh nghiệm cho năm học này. 4 PHẦN II. GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ. 1. Cơ sở lý luận. Dựa trên tình hình thực tế của môn học chuyển từ thi tự luận sang thi trắc nghiệm, đòi hỏi học sinh phải có những phản ứng và phán đoán nhanh những câu hỏi dạng ứng dụng. Di truyền học người đồi với học sinh được xem là khó, đặc biệt là những bài toán xác suất về di truyền học người, do vậy với kinh nghiệm của nhiều năm giảng dạy tôi có một số kinh nghiệm về phân loại nhận biết và giải nhanh những bài toán dạng này nên tôi ghi lại để bạn bè đồng nghiệp và các em học sinh cùng tham khảo. 2. Thực trạng của vấn đề. - Thực trạng chung: Đa phần giáo viên sinh thường ngại chứng minh những công thức sinh học liên quan đến toán học, trong khi đó toán học được xem là khoa học dùng để phản ánh các qui luật sinh học một cách khách quan đặc biệt là bài toán về xác suất trong di truyền học người. Toán xác suất trong di truyền học người là một phần quan trọng trong sinh học 12, có mặt trong tất các đề thi học sinh giỏi, thi vào đại học, cao đẳng. Các bài toán về phần này được các tác giả sáng tạo rất phong phú và đa dạng, có thể dùng các công thức toán học tổng quát để giải. - Thực trạng đối với giáo viên: Môn sinh học trong nhà trường được xem là môn học có nhiều ứng dụng nhưng học sinh ít học do vậy mà các thầy cô giáo phải có gắng tìm ra những phương pháp vừa đơn giản, vừa dễ nhớ để các em yêu thích môn sinh học hơn. - Thực trạng đối với học sinh: Học sinh học số lượng các trường thi tuyển sinh ít, một số trường đầu ra dễ dàng nhưng số điểm lấy vào quá cao nên hầu hết các học sinh không 5 hứng thú và say mê nghiên cứu sinh học, nên những bài toán sinh học về xác suất di truyền được các em cho là khó và thường được bỏ qua. - Thực tiển, tôi đã ra một đề kiểm tra 15 phút tại 2 lớp 12A5 và 12A6 mà tôi giảng dạy thuộc ban cơ bản có trình độ nhận thức tương đương nhau. Nội dung đề kiểm tra và kết quả đạt được như sau. ĐỀ KIỂM TRA 15 PHÚT. Bệnh bạch tạng do một gen lặn trên NST thường qui định, alen trội qui định da bình thường, một cặp vợ chồng da bình thường sinh con đầu lòng bị bệnh bạch tạng, nếu cặp vợ chồng này sinh lần 2 là sinh đôi khác trứng thì xác suất để : a) Hai đứa trẻ là con gái cùng bị bạch tạng là bao nhiêu? b)Hai đứa trẻ cùng là con trai trong đó một đứa trẻ da bình thường, một đứa trẻ da bạch tạng bằng bao nhiêu? KẾT QUẢ. Điểm. 12A5 12A6 Điểm. 12A5 12A6 1 0HS 0HS 6 10HS 10HS 2 0HS 0HS 7 18HS 15HS 3 2HS 3HS 8 0HS 0HS 4 5HS 6HS 9 0HS 0HS 5 10HS 11HS 10 0HS 0HS Qua thực tế giảng dạy và trao đổi với đồng nghiệp trong nhiều năm qua tôi đã đưa ra một số dạng cơ bản về bài toán xác suất di truyền học người và xây dựng các công thức tổng quát dựa trên kiến thức toán học cho các dạng đó như sau: 3. Giải pháp thực hiện. a. Sơ lược về di truyền học người . 6 * Những bệnh tật : + Liên quan đến gen trội trên nhiễm sắc thể thường: lùn + Liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường : bạch tạng, phênikêtô niệu. +Liên quan đến gen đồng trội và trội lặn: Nhóm máu + Liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X: mù màu, teo cơ, máu khó đông * Những bài toán về tính xác suất thường là những bài toán do một gen qui định, trội lặn hoàn toàn, do vậy nó tuân theo các qui luật di truyền thông thường. * Các em nắm vững sự phân li kiểu gen, kiểu hình trong hai phép lai cơ bản sau: + Một gen qui định một tính trạng trội lặn hoàn toàn theo qui luật của MenĐen: ** P t/c : AA x aa F: 100% kiểu hình trội và kiểu gen Aa ** P t/c : AA x AA F: 100% kiểu hình trội và kiểu gen AA ** P t/c : aa x aa F: 100% kiểu hình lặn và kiểu gen aa ** P : Aa x Aa F: 3 4 kiểu hình trội : 1 4 kiểu hình lặn và kiểu gen là 1 4 AA : 1 2 Aa : 1 4 aa ** P t/c : Aa x aa F: 50% kiểu hình trội : 50% kiểu hình lặn và kiểu gen 50%Aa : 50% aa. * Gen lặn qui định tính trạng thường nằm trên nhiễm sắc thể X không có vùng tương đồng trên Y. ** P : X A X a x X A Y F: KH : 3 4 Trội : 1 4 Lặn ( Chỉ Nam mới có) KG: 1 4 X A X A : 1 4 X A X a : 1 4 X A Y : 1 4 X a Y ** P : X A X a x X a Y F: KH : 1 2 Trội : 1 2 Lặn ( Chỉ Nam mới có) 7 KG: 1 4 X A X a : 1 4 X a X a : 1 4 X A Y : 1 4 X a Y Khi làm bài toán về xác suất ít nhất các em phải xác định được kiểu gen của bố mẹ và xem nó thuộc trường hợp nào để xác định kiểu hình ở đời con. b. Những trường hợp cụ thể *Phương pháp giải Các thầy cô và các em có thể tiến hành theo ba bước sau: Bước 1: Xác định sự xuất hiện kiểu gen, kiểu hình ở đời con như thế nào. Bước 2: Tính xác suất là con trai hay con gái theo yêu cầu của đầu bài. Bước 3: Nhân các xác suất thoả mản yêu cầu bài toán để có đáp số. * Một vài ví dụ về một gen qui định một tính trạng và gen nằm trên NST thường. Ví dụ 1: Ở người, bệnh phênin kêtô niệu do đột biến gen gen lặn nằm trên NST thường. Bố và mẹ bình thường sinh đứa con gái đầu lòng bị bệnh phênin kêtô niệu. Xác suất để họ sinh đứa con tiếp theo là trai không bị bệnh trên là: Các thầy cô cho các em thảo luận và trình bày theo ba bước trên Bước1: *Bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bệnh phênin kêtô niệu có nghĩa là bố mẹ mạng gen bệnh ở trạng thái dị hợp. * Qui ước A: bình thường; a: bệnh phênin kêtô niệu. Kiểu gen của bố mẹ là Aa x Aa. Ta có: P: Aa x Aa G A, a A, a F : KG: 1 4 AA : 1 2 Aa : 1 4 aa. KH: 3 4 bình thường : 1 4 bị bệnh. Bước 2: Xác suất sinh con trai là : 1 2 Vì sinh con trai hay con gái xác suất là :50% con trai : 50% con gái. 8 Bước 3: Để là con trai bị bệnh là: 3 4 . 1 2 = 3 8 . Chọn đáp án 3 8 . Ví dụ 2 : Một cặp vợ chồng có nhóm máu A và đều có kiểu gen dị hợp về nhóm máu. Nếu họ sinh hai đứa con thì xác suất để một đứa có nhóm máu A và một đứa có nhóm máu O là: Các thầy cô giáo cho các em thảo luận và tiến hành như sau Bước1: Kiểu gen của bố mẹ là: I A I o x I A I a . * P : I A I o x I A I a G : I A ; I o I A ; I o F : KG 1 4 I A I A : 1 2 I A I o : 1 4 I o I o . KH: 3 4 nhóm máu A : 1 4 nhóm máu O. Bước 2: Vợ chồng này sinh hai người con để một con nhóm máu A một con nhóm máu O thì: + Con thứ nhất nhóm máu A, Con thứ hai nhóm máu O chiếm: 3 4 . 1 4 = 3 16 . + Con thứ nhất nhóm máu O, con thứ hai nhóm máu A chiếm : 1 4 . 3 4 = 3 16 . Cả hai trường hợp đều thoả mãn nên kết quả là 3 16 + 3 16 = 3 8 . Hoặc 1 2 C . 3 4 . 1 4 = 3 8 Vì chúng ta lấy xác suất 1 trong hai đứa trẻ để một đứa nhóm máu A , một đứa nhóm máu O chúng ta lấy tổ hợp chập 1 của 2 rồi nhân với xác suất của nhóm máu A và của nhóm máu O. 9 Ví dụ 3: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Vợ và chồng đều bình thường nhưng con trai đầu lòng của họ bị bệnh bạch tạng 1 / Xác suất để họ sinh 2 người con, có cả trai và gái đều không bị bệnh: 2/ Xác suất để họ sinh 2 người con có cả trai và gái trong đó có một người bệnh, một không bệnh. 3/ Sinh 2 người con cùng giới tính và đều bình thường 4/ Sinh 2 người con cùng giới tính và một người bình thường, một người bị bệnh bạch tạng. 5/ Xác suất để họ sinh 3 người con có cả trai, gái và ít nhất có một người không bệnh Bài giải. Dựa vào phương pháp cơ bản các thầy các cô cho các em học sinh thảo luận theo các bước cơ bản Bước1: Bố và mẹ bình thường mang gen gây bệnh nên có kiểu gen dị hợp. *Qui ước : A: bình thường; a: bạch tạng Ta có: P: Aa x Aa G A, a A, a F : KG: 1 4 AA : 1 2 Aa : 1 4 aa. KH: 3 4 bình thường : 1 4 bị bệnh. Bước 2: Tính xác suất là con trai hay con gái. Hai người con có cả trai và gái là: 1 2 C . 1 2 . 1 2 = 1 2 Vì có thể con đầu là con trai con thứ hai là con gái và ngược lại , nên chúng ta lấy tổ hợp chập một trong hai. Còn là nan hay nữ đều xác suất bằng 1 2 . Hai người con hoặc là đều con trai hoặc là đều con gái. + Đều là con trai: 1 2 . 1 2 = 1 4 . 10 [...]... đến xác suất di truyền học người các em lớp 12A5 đều đưa ra được kết quả đúng và nhanh nhất Trong kỳ thi học sinh giỏi văn hoá và học sinh giỏi giải toán nhanh bằng casiô học sinh của tôi đều làm xong và đúng những bài toán về xác suất di truyền học người Phần III - KẾT LUẬN Qua kinh nghiệm giảng dạy nhiều năm và đặc biệt là trong năm nay tôi thấy rằng ban đầu đưa ra bài toán về xác suất di truyền học... quát cho các dạng bài toán xác suất di truyền học người trong một tiết bài tập theo phương pháp trên, do vây các em đã tiến bộ rõ rệt nên kết quả cao hơn lần thi trước Tôi hướng dẫn các em lớp 12A6 một tiêt bài tập về xác suất di truyền học người theo phương pháp thông thường, ở bài kiểm tra lần hai các em được ôn luyện nhiều hơn nhưng kết quả chỉ thay đổi không đáng kể Trong hai đợt thi thử đại học của... không, tôi đã tiến hành giảng dạy phương pháp này ở lớp 12A5 trong tiết bài tập để các em ôn luyện, lớp 12A6 tôi dạy theo phương pháp thông thường trong tiết bài tập, sau khi ôn luyện tôi cho các em làm đề 15 phút lần 2 Đề bài và kết quả đạt được như sau : ĐỀ BÀI KIỂM TRA 15 PHÚT LẦN 2 Hệ nhóm máu ở người được qui định bởi ba alen là I A, IB, Io, di truyền theo qui luật đồng trội và trội lặn hoàn toàn,... trai hoặc là con gái 1 4 + 1 4 = 1 2 Có ba người con trong đó có cả con trai và con gái C32 1 2 1 1 1 + C32 2 2 2 1 1 = 2 2 3 4 Vì có thể hai người con trai, một người con gái hoặc hai người con gái một người con trai cũng đúng Còn C32 là xác suất 2 trong 3 người con là con trai hoặc là con gái Bước 3: 1/ Xác suất để họ sinh hai người con trong đó có cả trai và gái và đều không bị bệnh là: Xác... thứ hai là con gái và ngược lại , nên chúng ta lấy tổ hợp chập một trong hai Còn là nan hay nữ đều xác suất bằng 1 2 Có ba người con trong đó có cả con trai và con gái C32 1 1 1 1 + C32 2 2 2 2 1 1 = 2 2 3 4 Vì có thể hai người con trai , một người con gái hoặc hai người con gái một người con trai cũng đúng còn C32 là xác suất 2 trong 3 người con là con trai hoặc là con gái Bước2: 1/Xác suất sinh... bài viết và kết quả thực nghiệm của tôi Những gì mà tôi trình bày trong đề tài này là kinh nghiệm giảng dạy của bản thân tôi trong nhiều năm Kính mong hội đồng khoa học của nhà trường và của nghành lưu tâm xem xét kỹ bài viết này, có thể áp dụng rộng dãi ở các địa phương khác, để xác nhận được chính xác hơn hiệu quả của phương pháp này trong thực tế Triệu sơn , ngày 26 tháng 3 năm 2012 Người viết sáng... trai bình thường 3 1 1 1 27 [( 100% 100% + 100% )] 3 = 4 4 4 4 64 c Dạng tổng quát Trong bài toán có hai hoặc ba cặp tính trạng , mỗi cặp tính trạng do một gen qui định thì chúng ta xét riêng từng cặp sau đó xét chung đúng với các yêu cầu của bài toán Sự phân ly kiểu gen, kiểu hình là giống với các qui luật di truyền đơn thuần chỉ khác con người mỗi lần sinh chỉ sinh một ( Sinh vật đơn thai), nên... trai và gái và đều không bị bệnh là: Xác suất có cả trai, cả gái ( 3 1 bình thường : bạch tạng)2 4 4 chỉ lấy những tổ hợp có cả hai bình thường 1 3 3 9 = 2 4 4 32 2/Xác suất để họ sinh hai người con trong đó có cả trai và gái và một không bị bệnh, một bị bệnh là: Xác suất có cả trai, cả gái ( 3 1 bình thường : bạch tạng)2 4 4 chỉ lấy những tổ hợp có một người bình thường, một người bạch tạng 1 3... nay tôi thấy rằng ban đầu đưa ra bài toán về xác suất di truyền học người các em đều ngại ngùng và lúng túng, các em không biết phải bắt đầu từ đâu và làm như thế nào nên hầu hết các bài tập về xác suất di truyền ở người đều được các em giải quyết mơ hồ 16 Tôi tiền hành ôn luyện cho các em một buổi, hướng dẫn các em cách xây dựng và cách nhớ các công thức tổng quát và nhìn nhanh các tỉ lệ cho các trường... cả trai, cả gái ( 3 1 bình thường : bạch tạng)2 4 4 chỉ lấy những tổ hợp có một người bình thường, một người bạch tạng 1 3 1 1 3 1 3 1 C2 = 2 = 2 4 4 2 4 4 16 5/ Xác suất để họ sinh ba người con trong đó có cả trai và gái và có ít nhất một người con không bị bệnh là: Xác suất có cả trai, cả gái x ( 3 1 bình thường : bạch tạng)3 4 4 chỉ lấy những tổ hợp có ít nhất một người không bạch tạng 3 3 . trong di truyền học người. Toán xác suất trong di truyền học người là một phần quan trọng trong sinh học 12, có mặt trong tất các đề thi học sinh giỏi, thi. về di truyền học người về những bệnh tật có liên quan, cơ chế biểu hiện và cơ chế di truyền của những loại bệnh tật này, thì các em trở thành một nhà di