Bệnh học nhiễm sắc thể potx

22 1.7K 23
Bệnh học nhiễm sắc thể potx

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh rối loạn NST thường 1.1 Hội chứng Down (Trisomi 21) Hay gặp hội chứng có biểu rối loạn NST trẻ sơ sinh sống 1886 John langdon Down 1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa NST số 21 Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh Tỷ lệ giới tính: nam: nữ - Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng Bàn tay rộng, ngón ngắn Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50 Giảm trương lực Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc t” tần số hoa vân ô mô út tăng Dị tật tim (thông liên thất, thơng liên nhĩ, cịn ống động mạch) Dị tật ống tiêu hố: Hẹp tá tràng, khơng có hậu môn, megacolon Di truyền tế bào: + 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 47,XY,+21 +2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 46,XY/47,XY,+21 +4-5% thể chuyển đoạn: NST 21 thừa chuyển đoạn với NST 13,14,15 (Nhóm D) NST 21,22 (Nhóm G): Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down NST 21 Có tính chất gia đình: bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm D) NST 21, 22 (Nhóm G) Nguy sinh Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển đoạn tuỳ thuộc vào người bố mẹ mang NST chuyển đoạn - - Tiên lượng: Thường chết sớm dị tật bẩm sinh tim ống tiêu hố Có thể sống đến giai đoạn trưởng thành: nữ sinh con, nam: vơ sinh - Nguyên nhân: tác nhân môi tr ường Tuổi bố mẹ, đặc biệt tuổi mẹ cao 1.2 Hội chứng Edwards: - H.C NST 18 – Edwards & CS(1960) - Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh - Tỷ lệ giới: nữ : nam - Triệu chứng lâm sàng: + Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp + Tai vị trí thấp, quăn nhọn + Miệng bé, hàm nhỏ lùi sau + Bàn tay: ngón quặp vào lịng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn + Bàn chân vẹo + Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang đơn độc chạc trục t’ t” + Dị tật: tim, quan sinh dục, thoát vị rốn - Di truyền tế bào: + 80% thể thuần: 47,XX,+18 47,XY,+18 +10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY) +10% Thể chuyển đoạn thể NST kép: 48,XXY,+18 - - - Tiên lượng: chết sau đẻ sống trung bình 10 tuần Nguyên nhân: Tuổi bố mẹ cao Chẩn đoán: + Triệu chứng lâm sàng + Xét nghiệm di truyền tế bào Phòng bệnh: + Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau 1.3 Hội chứng Patau: - H.C NST 13: Patau & CS(1960) - Tần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh - Tỷ lệ giới: nữ > nam - Triệu chứng lâm sàng: + Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay khơng có nhãn cầu + Tai vị trí thấp biến dạng + Sứt môi, sứt + Bàn chân vẹo, bàn chân bàn tay ngón + Nếp vân da: nếp ngang đơn độc, chạc trục vị trí t’ t’’ + Dị tật: tim, ống tiêu hoá Di truyền tế bào: + 80% thể NST thuần: 47,XX,+13 47,XY,+13 + 20% thể khảm thể chuyển đoạn - Tiên lượng: xấu, khoảng 50% chết năm đầu - Nguyên nhân: Tuổi mẹ cao - Chẩn đoán: + Triệu chứng lâm sàng + Xét nghiệm di truyền tế bào - Phòng bệnh: + Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau - 1.4 Hội chứng 5p- (Hội chứng mèo kêu) - Lejeune & CS mô tả 1963 - Tần số: 1/50.000 trẻ sinh - Tỷ lệ giới: thường gặp trẻ gái trẻ trai - Triệu chứng lâm sàng: + Trọng lượng sinh thường thấp + Sơ sinh: Đầu nhỏ, mặt trịn, có nếp quạt, lẹm cằm, giảm trương lực Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng mèo kêu Đơi có dấu hiệu ngược lại với H.C Down: khe mắt chếch xuống dưới, khơng có nếp quạt, tai vị trí thấp + Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50 Nếp vân da: Nếp ngang xa bị đứt miền gian ngón nếp ngang đơn độc, chạc ba trục t’… - Dị tật: tim - Di truyền tế bào: 46,XX,5p- 46,XX, del(5p): p14 p15 - Tiên lượng: thể phát triển sống đến tuổi trưởng thành 1.5 Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1) - NST Ph1: NST 22 bị đoạn nhánh dài (22q-) - Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11) - Khơng có biểu khác biệt nam nữ - Bệnh rối loạn NST giới tính 2.1 Hội chứng Turner (1938) - Tần số trẻ gái Monosomi NSTX 1/3.000 trẻ sinh - Triệu chứng lâm sàng: + Sơ sinh: nhẹ cân, thể ngắn, thừa da gáy, phù bạch huyết mu bàn tay, bàn chân +Giai đoạn lớn trưởng thành: - Thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp gáy, cổ ngắn rộng, có nếp da thừa hình cánh bướm - Cằng tay cong ngoài, ngắn đốt bàn 5… - - Tuyến vú khơng phát triển, khơng có lông mu, lông nách, tuyến sinh dục không phát triển, tử cung nhỏ, vô kinh nguyên phát… Dị dạng đầu gối, cổ bàn tay Tuổi xương chậu chậm phát triển Nội tiết: Khơng có giảm Estrogen pregnandiol, tăng FSH, 17- cetosteroid thấp Nếp vân da: tần số hoa vân mơ út tăng Trí tuệ: thiểu bình thường Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu Di truyền tế bào: 55% 45,X – vật thể Barr(-) 10% thể khảm: 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX 20% NSTX nhánh dài 46,Xi(Xq) NST X nhánh ngắn 46,Xi(Xp) 5% đoạn NST X nhánh dài nhánh ngắn 5% NST X hình vịng: 46,Xr(X) khảm 5% 45,X/46,XY - Tiên lượng: có tuổi thọ bình thường, vơ sinh… - 2.2 Hội chứng Klinefelter (1942) - Tần số: 1/1000 trẻ sơ sinh nam - Triệu chứng lâm sàng: + Sơ sinh trẻ nhỏ khó nhận biết biểu tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp + Dậy thì: cao, gầy, chân tay dài, tinh hồn khơng phát triển 35-50% chứng vú to… - Nội tiết: tăng FSH, 17-cetosteroid bình thường giảm - Nếp vân da: giảm tổng số vân đầu ngón tay, tăng tần số vân cung, tăng tần số nếp ngang đơn độc Mơ học: ống sinh tinh xơ hố, số ống chứa tế bào sertoli, tế bào leydig tụ tập thành đám, khơng có tinh trùng - Trí tuệ: bình thường suy giảm - Di truyền tế bào: tế bào có vật thể Barr vật thể Y - 80% karyotyp 47,XXY Thể khảm: 46;XY/47,XXY 45,X/46,XY/47,XXY - 2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể X Hội chứng Martin-Bell hay H.C NST X dễ gãy (Fragile X) - Tần số: 1/4.000 nam 1/8.000 nữ - Triệu chứng lâm sàng: + Giai đoạn thơ ấu: giảm trương lực cơ, giảm vận động + Tai to vểnh, mặt dài tinh hoàn to + Chậm phát triển tâm thần có tính chất gia đình - Di truyền tế bào: NST X dễ gãy vị trí Xq27.3 + Ni cấy lympho máu ngoại vi với môi trường nghèo a folic dư Thymidin + Di truyền phân tử: xác định số lần lặp lại CGG gen FMR1… 2.4.Lưỡng giới: 2.4.1 Lưỡng giới giả 2.4.1.1 Lưỡng giới giả nam: Có tinh hồn, NST có NST Y - Bất thường xảy quan sinh dục: có tử cung chứng vú to tật lỗ đái lệch thấp… * Hội chứng tinh hồn nữ tính hoá (Testicular fenirnization syndome) - Biểu mức độ khác nhau: quan sinh dục nữ nam mơ hồ giới tính - Karyotyp: 46,XY - Rối loạn theo kiểu di truyền lặn liên kết NST X - : Xq11-12 khuyết tật số lượng chất lượng receptor androgen: Có loại: + Kháng androgen hoàn toàn: Tỷ lệ 1/20000 – 1/64000 trẻ sơ sinh nam Kiểu hình nữ: khơng có âm đạo âm đạo cụt Tinh hoàn nằm ổ bụng ống bẹn môi lớn Vô kinh + Kháng androgen khơng hồn tồn: có nam hố phần quan sinh dục ngồi Phì đại âm vật mức độ khác Âm đạo ngắn mù 2.4.1.2 Lưỡng giới giả nữ: - Cơ quan sinh dục ngồi có hình thái nam nhiều hay ít, có buồng trứng - Karyotyp 46,XX - Cơ chế bệnh sinh chưa rõ rối loạn hormon giải thích chế sau: + Lưỡng giới giả nữ thượng thận: Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (tỷ lệ 95%): rối loạn tổng hợp steroid thiếu 21 hydroxylase, tăng sản ACTH, sản androgen gây nam hoá trẻ gái sinh Di truyền lặn NST thường, gen nằm NST số gần locus HLA – B Rối loạn tổng hợp steroid thiếu hụt 11β - hydroxylase khơng thấy có mối liên hệ với HLA + Lưỡng giới giả nữ thượng thận: Thời kỳ thai nghén, người mẹ dùng thuốc thường thuốc ngừa sảy thai loại progestatif dẫn đến tăng androgen gây nam hoá thai nữ Hoặc khối u mẹ thai gây sinh hormon + Bất thường phát triển ống Muller: ống muller bất sản, khơng có âm đạo âm đạo giảm sản Tử cung khơng có bất thường Thường có bất thường thận (bất sản thận thận lạc chỗ) + Cơ chế chưa rõ 2.4.2 Lưỡng giới thật: thể có tinh hồn buồng trứng dạng bình thường loạn sản Gồm dạng: - Lưỡng giới xen kẽ: (40%): Một bên có buồng trứng, bên có tinh hồn - Lưỡng giới bên (20%): hai bên có tuyến sinh dục hỗn hợp buồng trứng tinh hoàn - Lưỡng giới bên (40%), bên có buồng trứng tinh hoàn, bên tuyến hỗn hợp Kiểu hình có nhiều dạng biến đổi theo karyotyp Cơ quan sinh dục: hình thái nam nữ biểu mức độ khác Karyotyp: 46,XX 46,XY 46,XX/46,XY ... 46,XX, del(5p): p14 p15 - Tiên lượng: thể phát triển sống đến tuổi trưởng thành 1.5 Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1) - NST Ph1: NST 22 bị đoạn nhánh dài (22q-) - Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11)... quan sinh dục, thoát vị rốn - Di truyền tế bào: + 80% thể thuần: 47,XX,+18 47,XY,+18 +10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY) +10% Thể chuyển đoạn thể NST kép: 48,XXY,+18 - - - Tiên lượng: chết sau... vật thể Barr vật thể Y - 80% karyotyp 47,XXY Thể khảm: 46;XY/47,XXY 45,X/46,XY/47,XXY - 2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể X Hội chứng Martin-Bell hay H.C NST X dễ

Ngày đăng: 11/03/2014, 05:22

Hình ảnh liên quan

nếp da thừa hình cánh b - Bệnh học nhiễm sắc thể potx

n.

ếp da thừa hình cánh b Xem tại trang 12 của tài liệu.
5% NSTX hình vịng: 46,Xr(X) khảm hoặc 5% NSTX hình vịng: 46,Xr(X) khảm hoặc             - Bệnh học nhiễm sắc thể potx

5.

% NSTX hình vịng: 46,Xr(X) khảm hoặc 5% NSTX hình vịng: 46,Xr(X) khảm hoặc Xem tại trang 14 của tài liệu.
Kiểu hình nữ: khơng có âm Kiểu hình nữ: khơng có âm đ đạo hoặc âm ạo hoặc âm đ đạo cụt - Bệnh học nhiễm sắc thể potx

i.

ểu hình nữ: khơng có âm Kiểu hình nữ: khơng có âm đ đạo hoặc âm ạo hoặc âm đ đạo cụt Xem tại trang 19 của tài liệu.
-C Cơ ơ quan sinh dục ngồi có hình thái nam nhiều hay ít, có quan sinh dục ngồi có hình thái nam nhiều hay ít, có - Bệnh học nhiễm sắc thể potx

quan.

sinh dục ngồi có hình thái nam nhiều hay ít, có quan sinh dục ngồi có hình thái nam nhiều hay ít, có Xem tại trang 20 của tài liệu.
Kiểu hình có nhiều dạng biến Kiểu hình có nhiều dạng biến đ đổi theo karyoty p. ổi theo karyoty p - Bệnh học nhiễm sắc thể potx

i.

ểu hình có nhiều dạng biến Kiểu hình có nhiều dạng biến đ đổi theo karyoty p. ổi theo karyoty p Xem tại trang 22 của tài liệu.

Từ khóa liên quan

Mục lục

  • Bệnh học nhiễm sắc thể

  • Slide 2

  • Slide 3

  • Slide 4

  • Slide 5

  • Slide 6

  • Slide 7

  • Slide 8

  • Slide 9

  • Slide 10

  • Slide 11

  • Slide 12

  • Slide 13

  • Slide 14

  • Slide 15

  • Slide 16

  • Slide 17

  • Slide 18

  • Slide 19

  • Slide 20

Tài liệu cùng người dùng

  • Đang cập nhật ...

Tài liệu liên quan