Mẹ đã biết gì về dị tật bẩm sinh? - Phần 2 Hãy cùng tìm hiểu tiếp về hai dạng dị tật thường gặp ở trẻ là dị tật thoát vị, hội chứng Edwards và các cách giúp mẹ hạn chế dị tật cho thai nhi. Dị tật thoát vị Thoát vị là hiện tượng xảy ra khi một cơ quan lồi ra khỏi khoang chứa nó thông qua một lỗ hổng tự nhiên hay bất thường trong cơ thể và “cư trú” tại một khoang chứa khác. Với nhiều nguyên nhân và vị trí khác nhau, trẻ khi sinh ra có thể bị mắc phải các dị tật thoát vị như thoát vị bẹn, thoát vị bìu, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành… Chúng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cả cơ thể và gây khó khăn trong việc hoạt động ở bộ phận bị thoát vị. Trẻ sinh non có khả năng mắc phải các dị tật trên cao hơn, ngoài ra, khả năng mắc phải còn phụ thuộc vào yếu tố nhiễm sắc thể, di truyền hoặc từ các hành vi không lành mạnh của người mẹ. Hiện tượng thoát vị cơ bản không gây đau. Tuy nhiên, nếu thoát vị sưng lên, chèn ép các cơ quan xung quanh, làm cho máu không lưu thông và được cung cấp đầy đủ thì sẽ gây đau. Đau sẽ không liên tục nhưng nếu kéo dài thì có thể gây tắc mạch máu hoặc bị nghẹt thoát vị, cơ quan bị thoát vị khó trở về được trạng thái ban đầu, ngoài ra còn gây biến chứng đến các cơ quan khác trong cơ thể. Điển hình là hiện tượng sa ruột, nếu để lâu thì rất dễ dẫn đến nguy cơ bị tắc ruột hoặc hoại tử tinh hoàn ở con trai. (Ảnh: Internet) Các dấu hiệu của nhóm dị tật thoát vị Khi bị thoát vị, cơ thể thường xuất hiện u, cục hoặc sưng tấy lên (thường bị thoát vị ở rốn và bẹn). Nếu trẻ có những triệu chứng như khóc, ho, mệt mỏi, căng thẳng, hoặc bất cứ điều gì làm tăng áp lực vùng bụng thì rất có thể bị mắc chứng thoát vị bẹn. Hội chứng Edwards (Rối loạn tam thể 18) Đây là tình trạng đột biến xảy ra khi trẻ sơ sinh bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hay Trisomy 18. Hội chứng này rất nguy hiểm, có thể gây chết thai hoặc khiến trẻ bị tử vong sớm sau khi sinh. Một số trẻ có thể sống hơn một tháng và rất ít trường hợp sống hơn một năm tuổi, tuy nhiên thường gặp phải rất nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Đa số trẻ bị hội chứng này thường rất yếu ớt và nhẹ cân, hình dáng đầu nhỏ và bất thường, phía sau ót thường nhô ra, ví trí hai tai bất thường. Trẻ còn có khả năng xuất hiện những dị tật khác như hở hàm ếch, dư thừa hoặc dính ngón, các dị tật về tim, dị tật thoát vị, có vấn đề về phổi và cơ hoành, gặp bất thường về hệ thống niệu sinh dục… Tình trạng thừa nhiễm sắc thể thứ 18 gây ra hội chứng Edwards (Ảnh: Internet) Ngoài những dị tật điển hình trên còn có rất nhiều những dị tật bẩm sinh khác có khả năng xảy ra trong thời kỳ mang thai như: phình đại tràng bẩm sinh, bàn chân khèo bẩm sinh, suy giảm thính lực bẩm sinh, hở thành bụng… Phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho thai nhi và trẻ sơ sinh như thế nào? Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều ngăn ngừa được, tuy nhiên bạn vẫn có thể làm giảm khả năng mắc phải ở thai nhi, tăng cơ hội phát triển khỏe mạnh cho con mình bằng cách khám sức khỏe định kỳ, nghe theo tư vấn sức khỏe, dinh dưỡng cho người chuẩn bị làm mẹ, có những thói quen, hành vi lành mạnh cho cơ thể ngay khi bạn có quyết định “Mình sẽ mang thai!”. Điều này rất quan trọng, do một số dị tật bẩm sinh xảy ra rất sớm trong thai kỳ, đôi khi sớm hơn cả việc bạn biết mình đã có thai.Sau đây là một số bước bạn có thể áp dụng để chuẩn bị sẵn sàng cho một thai kỳ khỏe mạnh: Đảm bảo chế độ dinh dưỡng hằng ngày Việc đầu tiên bạn cần lưu tâm khi mang thai đó chính là cần đảm bảo nguồn dinh dưỡng cho cả bạn và bé. Cần cân bằng những dưỡng chất như sắt, chất xơ, các loại vitamin… Bạn cũng cần lưu ý vấn đề tiểu đường thai kỳ vì đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến thai nhi có khả năng mắc các dị tật bẩm sinh cao hơn bình thường.  Bổ sung axit folic mỗi ngày: Axit folic là một dạng vitamin B mà phụ nữ cần bổ sung đầy đủ khoảng 400mcg (4mg) mỗi ngày, ít nhất là từ một tháng trước và trong suốt quá trình mang thai. Điều này giúp thai nhi giảm khả năng mắc phải các dị tật bẩm sinh về não và cột sống như nứt đốt sống, thiếu não. (Ảnh: Internet)  Không uống rượu bia và thuốc lá: Khi mang thai, bạn ăn gì, uống gì thậm chí là hít thở những gì thì thai nhi của bạn cũng sẽ gián tiếp hấp thụ những thứ đó. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết việc uống vài ly rượu bia có gây hại cho thai nhi hay không, hay loại rượu nào là không an toàn vớibà bầu. Tuy nhiên một khi bạn biết mình đang có thai, hãy dừng ngay việc uống rượu bia để tránh những nguy cơ như hiệu ứng có cồn ở bào thai (FASD), chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, có dị tật về tim và khuôn mặt, gặp vấn đề về hành vi… Việc hút thuốc lá chủ động hay bị động của người mẹ cũng có thể khiến thai nhi gặp phải dị tật như sinh non, sứt môi, hở hàm ếch, thậm chí là tử vong. Một khi đã có ý định mang thai, bạn cần phải cai thuốc lá cũng như các chất gây nghiện khác càng sớm càng tốt, hoặc tìm cách làm trong lành không khí xung quanh để không bị khói thuốc tác động.  Giữ vệ sinh và khám thai định kỳ: Điều này rất quan trọng để giúp bạn có một sức khỏe toàn diện, hạn chế những căn bệnh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như: nhiễm trùng đường tiết niệu, viêm gan B, tiểu đường… Ngoài ra bác sỹ sẽ nắm bắt được tình hình phát triển và sức khỏe của cả mẹ và bé để can thiệp kịp thời nếu như có bất cứ vấn đề gì phát sinh. Trong giai đoạn này, bạn sẽ được biết đến hai bước chẩn đoán sàng lọc quan trọng để phòng ngừa các dị tật bẩm sinh ở trẻ, đó là: sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh.  Tiêm phòng đầy đủ: Trước khi mang thai, bạn cần tìm hiểu và hỏi ý kiến bác sỹ chuyên khoa về những điều cần làm, trong đó có việc tiêm phòng. Bạn cần tiêm ngừa những bệnh như: rubella, thủy đậu, viêm gan B… Đa số đều chỉ định tránh có thai trong vòng 3 tháng sau khi tiêm. Bạn cũng cần tìm hiểu và tư vấn thêm về những cách chăm sóc đơn giản cho bản thân khi mang thai để chủ động hơn trong việc đảm bảo dinh dưỡng cũng như bảo vệ sức khỏe. Để hiểu rõ hơn về các hai bước sàng lọc quan trọng nhằm phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh, mời bạn tham khảo tiếp bài viết “Tìm hiểu về các bước chẩn đoán sàng lọc” vào kỳ sau. . Mẹ đã biết gì về dị tật bẩm sinh? - Phần 2 Hãy cùng tìm hiểu tiếp về hai dạng dị tật thường gặp ở trẻ là dị tật thoát vị, hội chứng. hiện những dị tật khác như hở hàm ếch, dư thừa hoặc dính ngón, các dị tật về tim, dị tật thoát vị, có vấn đề về phổi và cơ hoành, gặp bất thường về hệ thống