BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ  LƯƠNG THỊ LIÊN NGHIÊN CỨU TỶ LỆ SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC TỪ THÁNG NĂM 2009 ĐẾN THÁNG NĂM 2010 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA Khoá 2004-2010 Chuyên ngành: Y tế cộng đồng Người hướng dẫn khoa học TS.LÊ ANH TUẤN PGS TS NGƠ VĂN TỒN HÀ NỘI 2010 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT SGTBS : Suy giáp trạng bẩm sinh CTSLSS : Chương trình sàng lọc sơ sinh HMGT : Hormon giáp trạng T3 : Triiodothyronin T4 : Tetraiodothyroxin TRH : Thyroid releasing hormon TSH : Thyroid stimulating hormon ELISA : Phương pháp định lượng miễn dịch enzym KN : Kháng nguyên KT : Kháng thể RIA : Radio immuno assay XQ : X Quang EIA : Enzym immuno assay BVPSTƯ : Bệnh viện phụ sản trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ SGTBS bệnh nội tiết rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hố q trình sinh trưởng thể SGTBS không chẩn đoán điều trị sớm, bệnh gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ tâm thần khơng hồi phục, trở thành trẻ tàn phế thực Đó gánh nặng cho gia đình xã hội SGTBS nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần phịng tránh được, phát điều trị từ thời kỳ sơ sinh, trẻ SGTBS phát triển mặt bình thường Thuật ngữ sàng lọc sơ sinh dùng để mô tả số xét nghiệm làm ngày đứa trẻ vừa lọt lịng mẹ Những đứa trẻ hồn tồn khơng có biểu bất thường mặt hình thái Tuy nhiên chúng có nguy tiềm ẩn bệnh lý liên quan đến nội tiết-chuyển hoá-di truyền mà không phát giai đoạn trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển thể chất tinh thần, chí dẫn đến tử vong Vì vậy, sàng lọc sơ sinh biện pháp dự phịng đại với trình độ khoa học kỹ thuật cao nhằm phát tần suất bệnh tật địa phương, quốc gia [1] Mặc khác giai đoạn nay, chất lượng dân số vấn đề quan tâm nhiều nước giới nhằm mục đích cho đời đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh, thơng minh, phát triển tâm thần, thể chất bình thường để trở thành cơng dân có ích cho gia đình xã hội [1] Vì chương trình có ý nghĩa quan trọng trở thành chiến lược nhiều quốc gia giới có Việt Nam Chương trình sàng lọc sơ sinh giới năm 60 kỷ trước, sau 40 năm, hệ thống sàng lọc sơ sinh thiết lập nhiều quốc gia giới Ngày nay, chương trình sàng lọc sơ sinh khơng mở rộng quy mô phạm vi sàng lọc mà nhà khoa hoc mở rộng số lượng bệnh sàng lọc, điển suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, phenylxetone niệu Suy giáp trạng bẩm sinh bênh phổ biến đứng thứ sau bướu cổ, khơng có tần suất cao vùng dịch tễ bướu cổ mà gặp nơi giới Có nhiều nguyên nhân dẫn đến suy giáp thiểu sản tuyến giáp, cấu trúc bất thường tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ khơng có tuyến giáp Bệnh thường phát sớm định sàng lọc mẹ có bệnh lý tuyến giáp (cường giáp điều trị thuốc) Tỉ lệ thiểu tuyến giáp nước giới từ 1/3500 đến 1/4000 trẻ sinh Một nghiên cứu SGBS tỉnh: Tp HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 sàng lọc cho 19.200 trường hợp, phát có trẻ bị SGBS, tần suất mắc 1/4800 Tuy bệnh SGTBS sàng lọc Việt Nam từ sớm nghiên cứu tỷ lệ bệnh trẻ sơ sinh sàng lọc Việt Nam chưa nhiều.Vì chúng tơi thực nghiên cứu “Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh số tỉnh phía Bắc từ tháng năm 2009 đến tháng năm 2010” nhằm mục tiêu sau Mục tiêu nghiên cứu: • Mơ tả tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh số tỉnh phía Bắc từ tháng năm 2009 đến tháng năm 2010 • Mơ tả số yếu tố liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh Chương TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 1.1 Định nghĩa: SGTBS tình trạng giảm chức tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp mức bình thường, làm giảm nồng độ hormon máu gây giảm chuyển hố [8] 1.2 Sinh tổng hợp HMTG 1.2.1 Tổng hợp HMTG Iod tập trung tuyến giáp, tác dụng men Peroxydase Iod vơ hữu hố thành iod oxy hoá Iod oxy hoá gắn vào Thyroglobulin tạo thành MIT DIT MIT DIT ghép đôi tạo thành T T4 Sau T3,T4 giải phóng khỏi Thyroglobulin vào máu nhờ men Peptidase đến quan đích làm nhiệm vụ hormone Sau làm nhiệm vụ hormone Iod giải phóng nhờ men Desiodase, Iod lại quay lại chu trình ban đầu 1.2.2 Điều hồ tiết SƠ ĐỒ ĐIỀU HỒ TỔNG HỢP HORMONE TUYẾN GIÁP: VÙNG DƯỚI ĐỒI (+) TRH (Thyroid – Releasing Hormone) ỨC CHẾ PHẢN HỒI TUYẾN YÊN (+) TSH (Thyroid - Stimulating Hormone) TUYẾN GIÁP T3, T4 Điều hòa tiết hormon tuyến giáp theo chế điều khiển ngược (Feedback) âm tính: Khi nồng độ hormon giáp máu tăng cao ức chế vùng đồi tuyến yên, làm TRH TSH giảm tiết, tuyến giáp giảm tiết T3, T4 Ngược lại, nồng độ T3, T4 máu giảm thấp có tác dụng kích thích vùng đồi tuyến yên tiết nhiều TRH TSH, hậu T 3, T4 lại tiết nhiều Nhờ chế điều hoà mà nồng độ hormon tuyến giáp máu người bình thường ln mức bình thường 1.2.3 Vai trò hormon TSH TSH hormon thuỳ trước tuyến n, tác dụng lên mơ đích tuyến giáp • Tăng số lượng kích thước tế bào tuyến giáp, phát triển mao mạch tuyến, làm tăng trọng lượng tuyến [5] • Tăng tổng hợp giải phóng hormon T3,T4 • Tăng hoạt bơm iod làm tăng khả bắt iod tế bào tuyến giáp • Tăng gắn iod vào nhân Tyrosin • Tăng phân giải Thyroglobulin nang giáp để giải phóng hormon vào máu [4] [5] 1.3 Vai trò HMGT (T3, T4) T3, T4 tế bào nang giáp tiết ra, chất hoá học nhân Tyrosin có găn Iod, có nhiều tác dụng lên tăng trưởng phát triển thể [4] [5] Với phát triển bào thai Tuyến giáp hệ thống thuỷ trước tuyến yên liên quan TSH bắt đầu hoạt động từ tuần lễ thứ 11, trước thời kỳ tuyến giáp bào thai không thu nhận iod phóng xạ,do nồng độ cao enzym loại 3’-5’ deiodinase thai, hầu hết T3, T4 máu mẹ bị bất hoạt thai HMGT dạng tự đến tuần hồn thai Chính lượng hormon tự từ máu mẹ quan trọng cho phát triển sơ não Tuy nhiên sau 11 tuần, thai phát triển phụ thuộc vào HMGT ban thân Một vài trường hợp phát triển thai nhi xảy điều kiện khơng có HMGT thai tiết ra, phát triển não chất hệ xương bị ảnh hưởng, hậu gây nên chứng đần (phát triển tinh thần chậm lùn) [7] Với phát triển thể chất sau sinh Bao gồm phát triển hệ xương, quan tương xứng cấu trúc chức Sự phát triển thể chất trẻ em trình diễn liên tục chịu tương tác nhiều yếu tố: di truyền, nội tiết, môi trường,… [6] Ngay sau đẻ,sự phát triển thể chất bắt đầu phụ thuộc vào HMTG, hormon tăng trưởng (GH) yếu tố tăng trưởng (GF) Tác dụng với phát triển xương HMGT có tác dụng trực tiếp gián tiếp lên phát triển hệ xương Cùng với GH, HMGT tăng kích thích biệt hố xương, chín xương tăng đổi xương làm giảm độ đậm đặc xương HMGT kích thích phát triển sụn đầu xương trực tiếp kích thích xương phát triển theo chiều dài Ngồi HMGT cịn gây tăng huỷ xương kích thích tái tạo mô xương Trẻ SGTBS điều trị muộn lùn tuổi xương chậm so với tuổi thực Với phát triển hệ thần kinh HMGT đóng vai trị quan trọng phát triển bình thường hệ thần kinh bao gồm não hệ thần kinh ngoại biên Giai đoạn quan trọng cho phát triển não sau sinh đến 2-3 tuổi Đến lúc tuổi, trọng lượng não tăng gấp lần so với giai đoạn sơ sinh Thiếu HMGT thời kỳ gây: giảm phân chia tế bào thần kinh đệm, giảm phân nhánh đuôi gai nơron, giảm myelin hoá, tổn thương dẫn truyền thần kinh, giảm khối lượng não Các hậu lâm sàng là: chậm phát triển vận động, rối loạn hành vi ứng xử, rối loạn vận ngôn, điếc, giảm trương lực cơ, run giật, co giật mức độ phát triển tâm thần Cơ chế cử tác dụng phức tạp,các giả thiết cho HMGT tương tác với yếu tố tăng trưởng thần kinh - NGF [17] Tất thương tổn thần kinh thiếu HMGT không hồi phục gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống trẻ điều trị muộn Tóm lại, HMGT có vai trị quan trọng phát triển thể chất tâm thần trẻ vài năm Các ảnh hưởng thiếu HMGT toàn diện nặng nề, trẻ SGTBS điều trị muộn coi trẻ tàn phế thực 1.4 Nguyên nhân chế bệnh sinh Ở trẻ em SGTBS có rối loạn bẩm sinh hình thái rối loạn bẩm sinh tổng hợp HMGT 1.4.1 Do hình thái tuyến giáp: SGTBS rối loạn bẩm sinh hình thái tuyến giáp chiếm đa số (80-90%) trường hợp SGTBS Gồm • Vơ tuyến giáp • Tuyến giáp lạc chỗ • Giảm sản tuyến giáp Vơ tuyến giáp: Chiếm 37% loạn sản tuyến giáp, rối loạn phát triển tuyến, khơng có tuyến giáp hồn tồn Giám sản, lạc chỗ tuyến giáp: Tuyến giáp mẫu nhỏ lạc chỗ, chiếm 36% loạn sản tuyến giáp, rối loạn trình di cư tuyến rối loạn hình thành mầm tuyến chỗ đường từ đáy lưỡi đến vùng tuyến giáp Vị trí lạc chỗ thường lưỡi, thường gặp sau lưỡi đáy lưỡi eo tuyến giáp Nguyên nhân loạn sản tuyến giáp chưa thật rõ rang thấy có liên quan tới số yếu tố • Mùa, khí hậu: Nhật Bản thấy mắc bệnh cao vào cuối mùa xuân, đầu mùa thu Ở Australia Quebec bệnh mắc cao vào cuối thu đơng • Chủng tộc: Hoa Kỳ người da đen mắc bệnh thấp người da trắng • Giới: Trẻ gái mắc bệnh nhiều trẻ trai • Tỷ lệ mắc bệnh cao có mẹ mắc bệnh tự miễn có mẹ người gia đình mắc bệnh tuyến giáp • Những người mang HLA AW24 nguy bị SGTBS tăng 6-8 lần 1.4.2 Do rối loạn tổng hợp HMGT Chiếm 10- 15% SGTBS, nhóm bệnh di truyền lặn gắn nhiễm sắc thể thường có tính chất gia đình, người gia đình mắc bệnh Đặc điểm lâm sang là: có suy giáp trạng có bướu cổ Dựa vào rối loạn sinh hố thấy có rối loạn tổng hợp • Rối loạn tập trung Iod • Rối loạn hữu Iod • Rối loạn ghép đơi Iodothyroxin • Rối loạn thuỷ phân Thyroglobulin • Rối loạn khử Iod • Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin 1.5 Triệu chứng lâm sàng Tuỳ theo mức độ thời gian bị bệnh, tuỳ theo nguyên nhân gây bệnh thấy có biểu lâm sàng khác 1.5.1 Suy giáp trạng phát sớm Thường gặp loạn sản tuyến giáp, gặp rối loạn tổng hợp - Trẻ đẻ có triệu chứng • Chiều cao giảm, cân nặng thường lớn bình thường bình thường • Hạ thân nhiệt • Trẻ biếng ăn, mút bú kém, bú lâu, táo bón • Vàng da sớm kéo dài • Khó thở, tím tái • Tóc rậm, khơ, thơ, lơng mày thưa, rậm lơng lưng • Thâm nhiễm cung mày mũi, da lạnh, khơ, có vân tím, thóp trước sau rộng, đường khớp rộng • Khóc khàn, lưỡi to dày, mơi dày • Giảm trương lực cơ, vị rốn • Trẻ khơng khóc khóc ít, ngủ nhiều, thờ với xung quanh • Càng ngày thấy chậm lớn rõ, lùn không cân đối, chi ngắn, chậm phát triển tinh thần vận động 1.5.2 SGTBS đến muộn Thường lạc chỗ tuyyén giáp, lâm sàng thấy biểu suy giáp trạng triệu chứng thường không đầy đủ - Triệu chứng chủ yếu • Trẻ chậm lớn, lùn khơng cân đối • Đầu to, mặt thơ, mũi tẹt, má phị, mắt hùm hụp, mơi dày, tóc mọc thấp • Da khơ, phù niêm, bụng to, vị rốn, táo bón • Chậm phát triển tinh thần vận động 10 4.3 Sàng lọc sơ sinh tư vấn phịng bệnh Hiện chương trình sang lọc sơ sinh trở thành chiến lược sức khoẻ cho toàn cầu nhiên Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh mẻ dang q trình hồn thiện cần quan tâm hưởng ứng tầng lớp xã hội từ cộng đồng đến nhà hoạch định sách Một mục tiêu quan trọng chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát can thiệp sơm bệnh SGTBS nhằm làm giảm nguy tàn phế thể chất tinh thần cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số Về mơ hình hệ thống sàng lọc sơ sinh: mơ hình gồm thành tố đào tạo, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, theo dõi đánh giá quốc tế công nhận xương sống cho tất hoạt động đề án Huấn luyện, đào tạo cán quản lý, giám sát, thực chương trình sàng lọc sơ sinh SGTBS tỉnh tham gia đề án Đào tạo tập huấn tỉnh SGTBS Truyền thông rộng rãi phương tiện thơng tin đại chúng phịng bệnh phát bệnh SGTBS 50 Chương KẾT LUẬN 51 PHỤ LỤC Thẻ thu thập mẫu Các bước lấy máu gót chân trẻ Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ gồm đôi găng tay ,1 kim vô trùng vói mũi nhọn 2,4 mm (xấp xỉ 2,0 mm), vô khuẩn, cồn 70 độ thẻ thấm máu Bước 2: Điền đầy đủ thông tin mẹ bé theo yêu cầu Khi viết tránh tránh chạm vào vòng tròn chất dầu mỡ, cồn loang lên vòng tròn lấy máu Sử dụng bút bi, ghi rõ ràng, khơng tẩy xóa 52 Bước 3: Xác định vị trí chọc hai bên gót chân Tránh làm tổn thương đến xương gót chân Để làm tăng dịng chảy máu, nên đặt chân trẻ vị trí thấp ngực Bước 4: Làm ấm vị trí chọc khăn ấm , ẩm (có thể tới 42 0C ) vịng 3-5 phút Nhiệt độ cao làm bỏng da trẻ Tiếp theo để chân trẻ thấp tim để tăng lưu lượng máu đến gót chân Bước : sát khuẩn vị trí chọc Vị trí chọc sát khuẩn cồn 70 độ, sau lau khơ bong khơ khác Chọc kim vơ khuẩn Thông thường chọc mũi kim liền vào vùng bên gót chân vịng mm để lấy đủ máu vào mẫu thu thập Bước 6: Chích máu gót chân Châm kim vào vùng bên gót chân cách dứt khoát, lau giọt máu vô trùng khô để tránh dịch mô Giọt máu thứ hai hình thành, ấn nhẹ xung quanh chỗ châm kim khơng bóp vào chỗ châm kim làm gây đơng máu làm bẩn mẫu máu dịch mô Bước 7: Thấm máu Chờ giọt máu đủ nặng chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu, không ấn giấy thấm vào chỗ châm kim Để cho máu thấm hoàn toàn phủ kín vịng trịn Trước thấm vịng trịn thứ hai kiểm tra giọt thứ máu thấm hoàn toàn mặt chưa Bước 8: Lấy đủ số vòng tròn máu Cách thấm vào vòng tròn khác tương tự mô tả Để tăng dịng máu chảy bóp nhẹ khơng liên tục vào xung quanh vị trí chọc Đối với vịng trịn giữ giấy thấm vào giọt máu 53 máu thấm hồn tồn giấy thấm Khơng cho giọt máu thứ hai vào vòng tròn giấy thấm gây nên đóng bánh nồng độ không đông Bước 9: Để khô mẫu tự nhiên thời gian Để mẫu máu nằm ngang để nằm dọc làm chất máu tách rời Khơng dung lị sưởi , phơi trực tiếp ánh sang mặt trời, không giữ mẫu máu túi nilon, xếp chồng lên chạm vào mẫu khác Nếu làm khô mẫu máu khơng hợp lý mẫu máu khơng dung Khi mẫu máu khơ hồn tồn cho chúng vào phong bì gửi đến phịng xét nghiệm Bước 10: Vận chuyển mẫu cần cho vào phong bì đặc biệt chống thấm gửi đến trung tâm xét nghiệm vịng 24 Khơng chờ đợi vài ngày gửi mẫu máu đên phòng xét nghiệm Kiểm tra mẫu máu trước gửi, mẫu không đủ tiêu chuẩn cần lấy lại Có thể gửi mẫu đường bưu điện thư tay phải đảm bảo mẫu gửi đến trung tâm xét nghiệm thời gian ngắn TÀI LIỆU THAM KHẢO I Tài liệu tiếng việt 54 Nguyễn Thu Nhạn,Nguyễn Công Khanh (2006) “Sàng lọc sơ sinh phát can thiệp sớm bệnh suy giáp bẩm sinh nhằm giảm thấp tàn phế cho trẻ em” Đề tài nghiên cứu khoa học công nghệ cấp Bộ Trường Đại học Y Hà Nội (2004) Hội thảo khoa học “ sàng lọc chẩn đoán trước sinh” Trần Thị Lan Anh (2002) Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa II “Nghiên cứu hàm lượng số hormon sinh dục huyết người sống vùng nhiễm chất da cam/dioxin Đặng Thị Duệ (1996) “Tác dụng hormon giáp trạng chế điều hoà bệnh tuyến giáp rối loạn thiếu iod”, trang 52-60 Phạm Thị Minh Đức (1997), “Sinh lý học nội tiết” Bài giảng sinh lý học, trang 13-15 Vũ Bích Nga (1997), “Lâm sàng, chẩn đoán điều trị bệnh thiểu giáp bẩm sinh trẻ em” Luận văn chuyên khoa II - Trường Đại họcY Hà Nội, trang 7.Nguyễn Hải Thuỳ (2000), “ Chẩn đoán điều trị bệnh tuyến giáp “ Nhà xuất y học Cao Quốc Việt (2001), “Suy giáp trạng bẩm sinh” Bài giảng Nhi khoa tập II, trang 209 Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em” Bách khoa thư bệnh học Tập II Trung tâm biên soạn từ điển bách khoa Việt Nam (1994) Trang 373-379 10 Cao Quốc Việt, “Suy giáp trạng trẻ em” Bài giảng nhi khoa sau đại học (1998) II Tài liệu tiếng Anh: 55 11 American Academy of Pediatrics “Newborn screening task force Serving family from birth to the medical home-newborn screening” A blue print for the future, Pediatrics 106 (200) 12 Bradford L Therrell, Carmencita D Padilla (2003) “Guidance for initiating and sustaining a national newborn screening program for congenital hypothyroidism in developing country”, 12/2003 13 IAEA (2002) “Report of the East Asia Project coordinator and planning management meeting-workshop on Congenital Hypothyroidism: quality assurance and validation “ (RAS6032 Tianjing, China) 14 IAEA (2005) “Screening of Newborns for congenital Hypothyroidism” 15 National Institute of Health (2003) University of Philippines “Philippines newborn screening program provalence up to date of June”, 2003 Manila 16 Therell “B L US newborn screening policy ditemmas for the 21 century”, Mol Genet Metab 74 (2001) Fisher DA (1985), “Thyroid hormone effects on Growth and development” Pediatric thyroidology, pp 75-89 17 Abramowicz M J; Duprez L “Familial congential hypothyroidism due to inactivating mutation of the thyrotropin receptor causing profound hypoplasia of the thyroid gland” J-Clin-Invest-1997 Jun 15; 99(12): 3018-24 18 Dallas J S; Foley T P “Hypothyroidism – pediatric” Endocrinology Second edition revised and expanded 1990 PP: 469-478 19 Devos H; Rodd.C; Gagne N; et al “A search for possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratio and associated malfỏmations” J-clin Endocrinol Metab 1999 Jul; 84(7): 2502-6 56 20 Foley T P “Familial thyroid Dyshormonogenesis” Pediat adoles C Endocr Vol 14 pp:174-188 21 Foley T P “Sporadic congenital hypothyroidism Basic and clinical Endocrinology”.1983 Edited by Jean H Dussault and Peter Walker PP : 230-252 22 Gruters A; Krude H; Biebermann H; et al “Alterations of neonatal thyroid function” Acta-Paediatr-Suppl 1999 Feb; 88(428): 17-22 23 Hauser P; Mc Millin J M; Bhatara V S “Resistance to thyroid hormone: implication for neurodevelpmental research on the effects of thyroid hormone disruptors” Toxical-Ind Health 1998 Jan-Apr; 14(1-2): 85-101 24 Lafranchi S “Congenital hypothyroidism: etiologies,diagnosis and management” Thyroid 1999 Jul;9(7): 735-40 25 Lamberg B A “Aetiology of Hypothyroidism” Clinics in Endocriniology and Metabolism-Vol.8 N01, March 1979 26 Lamm S H; Doemlan M “Has perchlorate in drinking water increase the rate of congenital hypothyroidism ?” J-Occup-Environ-Med 1999 May; 41(5): 490-11 27 Martino M T.; Martucci M; Filipelli P; et al “Areas in Calabria with elevated incidence of Congenital Hypothyroidism and iodine content of drinking water” Ann Ist-super-Sanita 1998; 34(3):425-8 28 Nogueira C R; Nguyen L Q “Structural analysis of the thyrotropin receptor on four patients with congenital hypothyroidism due to thyroid hypoplasia” Thyroid 1999 Jul; 9(6): 523-9 29 Rochiccioli P “Thyroid dysgenesis” Pediatr-Adolesc Endorc Karger Basel 1985 Vol 14 PP: 154-173 57 30 Rochiccioli P; Dutau G “Congenital hypothyroidism goiter” Basic and clinical endocrinology 1983 PP: 260-27 31 Sack J; Felman I; Kaiserman I “Congenital hypothyroidism screening in the West Bank: a test case for screening in developing regions” Horm Res 1998 Sep; 50(3): 151-4 III Tài liệu tiếng Pháp: 32 Léger J “Hypothyroidies congenitales Service d’endocrinologie et diabetologie pediatriques Hopital Robert- Debre, Paris, 1998” Rev-Part 1998 Nov 15; 45(18): 2001-5 58 MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ .5 Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 1.1 Định nghĩa: 1.2 Sinh tổng hợp HMTG 1.2.1 Tổng hợp HMTG .5 1.2.2 Điều hoà tiết 1.2.3 Vai trò hormon TSH 1.3 Vai trò HMGT (T3, T4) 1.4 Nguyên nhân chế bệnh sinh 1.4.1 Do hình thái tuyến giáp: 1.4.2 Do rối loạn tổng hợp HMGT 1.5 Triệu chứng lâm sàng 1.5.1 Suy giáp trạng phát sớm 10 1.5.2 SGTBS đến muộn 10 1.5.3 SGTBS trẻ sơ sinh 11 1.6 Triệu chứng cận lâm sàng 11 1.7 Điều trị 13 1.7.1 Thuốc: 13 Chương trình sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh giới Vịêt Nam 15 2.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh ý nghĩa 15 2.2 Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh giới 16 2.3 Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh Việt Nam 19 59 Một số yếu tố có liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh .20 3.1 Giới 20 3.2 Chủng tộc 21 3.3 Miễn dịch .21 3.4 Người mẹ người gia đình bị bệnh tuyến giáp .22 3.5 Nhiễm trùng 23 3.6 Độc tố môi trường 23 Tổng quan địa điểm nghiên cứu 23 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26 Thiết kế nghiên cứu .26 1.1 Thời gian nghiên cứu : 26 1.2 Địa điểm nghiên cứu .26 Đối tượng nghiên cứu 26 2.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu 26 2.2 Tiêu chuẩn loại trừ .27 Cỡ mẫu nghiên cứu 27 Biến số nghiên cứu .28 Phương pháp nghiên cứu 29 5.1 Phương pháp thu thập mẫu sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 29 5.2 Kỹ thuật lấy máu 30 5.3 Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh .31 Xử lý số liệu 33 60 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34 3.1 Số trẻ sàng lọc tỉnh 34 3.2 Mô tả số yếu tố liên quan với tình trạng thiếu SGTBS 37 3.2.1 Đặc trưng cá nhân 37 3.2.1 Đặc trưng số yếu tố khác 43 Chương BÀN LUẬN 46 4.1 Tỷ lệ SGTBS 46 4.1.1 Tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn xét nghiệm .46 4.1.2.Tỷ lệ SGTBS 46 4.2 Mô tả số yếu tố liên quan tình trạng SGTBS 48 4.2.1 Yếu tố giới tính 48 4.2.2 Yếu tố địa dư dân tộc 48 4.2.3 Ngày thu thập mẫu 49 4.3 Sàng lọc sơ sinh tư vấn phòng bệnh .50 Chương KẾT LUẬN 51 MỤC LỤC 59 61 PHỤ LỤC Thẻ thu thập mẫu Các bước lấy máu gót chân trẻ Bước 1: Chuẩn bị dụng cụ gồm đơi găng tay ,1 kim vơ trùng vói mũi nhọn 2,4 mm (xấp xỉ 2,0 mm), vô khuẩn, cồn 70 độ thẻ thấm máu Bước 2: Điền đầy đủ thông tin mẹ bé theo yêu cầu Khi viết tránh tránh chạm vào vòng tròn chất dầu mỡ, cồn loang lên vòng tròn lấy máu Sử dụng bút bi, ghi rõ ràng, khơng tẩy xóa 62 Bước 3: Xác định vị trí chọc hai bên gót chân Tránh làm tổn thương đến xương gót chân Để làm tăng dịng chảy máu, nên đặt chân trẻ vị trí thấp ngực Bước 4: Làm ấm vị trí chọc khăn ấm , ẩm (có thể tới 42 0C ) vịng 3-5 phút Nhiệt độ cao làm bỏng da trẻ Tiếp theo để chân trẻ thấp tim để tăng lưu lượng máu đến gót chân Bước : sát khuẩn vị trí chọc Vị trí chọc sát khuẩn cồn 70 độ, sau lau khô bong khô khác Chọc kim vô khuẩn Thông thường chọc mũi kim liền vào vùng bên gót chân vịng mm để lấy đủ máu vào mẫu thu thập Bước 6: Chích máu gót chân Châm kim vào vùng bên gót chân cách dứt khốt, lau giọt máu bơng vô trùng khô để tránh dịch mô Giọt máu thứ hai hình thành, ấn nhẹ xung quanh chỗ châm kim khơng bóp vào chỗ châm kim làm gây đơng máu làm bẩn mẫu máu dịch mô Bước 7: Thấm máu Chờ giọt máu đủ nặng chạm nhẹ giấy thấm vào giọt máu, không ấn giấy thấm vào chỗ châm kim Để cho máu thấm hoàn toàn phủ kín vịng trịn Trước thấm vịng trịn thứ hai kiểm tra giọt thứ máu thấm hoàn toàn mặt chưa Bước 8: Lấy đủ số vòng tròn máu Cách thấm vào vòng tròn khác tương tự mơ tả Để tăng dịng máu chảy bóp nhẹ khơng liên tục vào xung quanh vị trí chọc Đối với vịng trịn giữ giấy thấm vào giọt máu máu thấm hoàn tồn giấy thấm Khơng cho 63 giọt máu thứ hai vào vịng trịn giấy thấm gây nên đóng bánh nồng độ khơng đông Bước 9: Để khô mẫu tự nhiên thời gian Để mẫu máu nằm ngang để nằm dọc làm chất máu tách rời Khơng dung lị sưởi , phơi trực tiếp ánh sang mặt trời, không giữ mẫu máu túi nilon, xếp chồng lên chạm vào mẫu khác Nếu làm khô mẫu máu khơng hợp lý mẫu máu khơng dung Khi mẫu máu khơ hồn tồn cho chúng vào phong bì gửi đến phịng xét nghiệm Bước 10: Vận chuyển mẫu cần cho vào phong bì đặc biệt chống thấm gửi đến trung tâm xét nghiệm vịng 24 Khơng chờ đợi vài ngày gửi mẫu máu đên phòng xét nghiệm Kiểm tra mẫu máu trước gửi, mẫu không đủ tiêu chuẩn cần lấy lại Có thể gửi mẫu đường bưu điện thư tay phải đảm bảo mẫu gửi đến trung tâm xét nghiệm thời gian ngắn 64 ... từ tháng năm 2009 đến tháng năm 2010? ?? nhằm mục tiêu sau Mục tiêu nghiên cứu: • Mơ tả tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh số tỉnh phía Bắc từ tháng năm 2009 đến tháng năm 2010 • Mơ tả số yếu tố liên... CỨU 3. 1 Số trẻ sàng lọc tỉnh - Bảng 1: Số trẻ sàng lọc tỉnh Tỉnh Tổng Từ tháng 6/ 2009 đến tháng 3/ 2010 Mẫu đạt Mẫu hỏng 34 Trẻ SGBS Hải 7288 Tần số 7284 Tỷ lệ % 99.9 Tần số Tỷ lệ % Tần số 0.1 Tỷ. .. bệnh SGTBS sàng lọc Việt Nam từ sớm nghiên cứu tỷ lệ bệnh trẻ sơ sinh sàng lọc Việt Nam chưa nhiều.Vì chúng tơi thực nghiên cứu ? ?Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh số tỉnh phía Bắc từ tháng năm