0
  1. Trang chủ >
  2. Cao đẳng - Đại học >
  3. Y - Dược >

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase (TT)

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase

... cứu 109 4.1.3 Các đột biến phát sinh gen CYP21A2 không hoán vị gen bệnh nhân nghiên cứu 115 4.1.4 Các đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 121 4.2 Kiểu gen ... biến gen CYP21A2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21- OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan kiểu gen kiểu hình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21- OH 4 Chƣơng ... CYP21A2 nên tiến hành nghiên cứu di truyền TSTTBS [54] 1.5 Các đột biến gen CYP21A2 gây thiếu 21- OH Các đột biến gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS chia làm ba nhóm: i/ tượng hoán vị nhỏ giả gen CYP21A1P...
  • 184
  • 428
  • 1
Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase

... biến gen CYP21A2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan kiểu gen kiểu hình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH 4 Chƣơng ... bao gồm thiếu 11β-hydroxylase; thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase typ - Loại trừ bệnh nhân suy thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác giảm sản thượng thận bẩm sinh, suy thượng thận bẩm sinh suy ... nghĩa, sở hóa sinh, sinh bệnh học tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS enzym tham gia tổng hợp cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (congenital adrenal...
  • 170
  • 588
  • 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...
  • 42
  • 548
  • 2
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
  • 27
  • 749
  • 1
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...
  • 78
  • 729
  • 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
  • 120
  • 427
  • 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...
  • 44
  • 321
  • 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
  • 119
  • 394
  • 0
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị  thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ... trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh...
  • 106
  • 952
  • 3
nghiên cứu và xây dựng quy trình phát hiện một số đột biến gen gây bệnh β-thalassemia

nghiên cứu và xây dựng quy trình phát hiện một số đột biến gen gây bệnh β-thalassemia

... chẩn đoán đột biến gen β-thalassemia nghiên cứu chưa sử dụng rộng rãi chẩn đoán trước sinh Từ vấn đề nêu cần tiến hành đề tài Nghiên cứu xây dựng quy trình phát số đột biến gen gây bệnh βthalassemia” ... BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI …… ***…… LÊ THẾ KHƯƠNG NGHIÊN CỨU VÀ XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA KHÓA LUẬN TỐT ... tử giúp cho chẩn đoán đột biến gen gây bệnh dễ dàng xác giúp cho hạn chế trẻ sơ sinh mang gen đột biến Ở nước ta kỹ thuật giúp cho chẩn đoán đột biến gen nghiên cứu đạt số thành tựu định Tuy...
  • 61
  • 646
  • 3
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu chuẩn vàng để phát đột biến gen gây bệnh 23 Hình 1.7 ... đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến thay thế, đột biến thêm nucleotid, đột biến vô nghĩa, đột biến sai nghĩa, thay đổi intron, đột biến im lặng, đột biến trường bệnh nhân, có dạng đột biến phát...
  • 44
  • 655
  • 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 6 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 602
  • 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 9 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 443
  • 1
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo...
  • 143
  • 808
  • 1

Xem thêm

Từ khóa: các dạng đột biến gen ở thực vậthậu quả của các dạng đột biến gencác dạng đột biến gen thường gặpcác dạng đột biến gen thường gặp làdạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhấtcác dạng đột biến gendạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất về mặt cấu trúc của gen làcác dạng đột biến gen ở ngườinêu các dạng đột biến genhình ảnh các dạng đột biến genkể tên các dạng đột biến gencác dạng đột biến gen và sự biến đổi trong cấu trúc của genkhái niệm và các dạng đột biến genkhái niệm và các dạng đột biến gen 2 các dạng đột biến geni nhận biết các dnạg đột biến gen gây ra biến đổi hình tháiBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Nghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thốngNghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiNghiên cứu tổ hợp chất chỉ điểm sinh học vWF, VCAM 1, MCP 1, d dimer trong chẩn đoán và tiên lượng nhồi máu não cấpMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANNGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN SLIDEPhối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọThơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíChuong 2 nhận dạng rui roKiểm sát việc giải quyết tố giác, tin báo về tội phạm và kiến nghị khởi tố theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Bình Định (Luận văn thạc sĩ)Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namHIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀMMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢPQUẢN LÝ VÀ TÁI CHẾ NHỰA Ở HOA KỲ