LOÃNG XƯƠNG và LOẠN DƯỠNG cơ TIẾN TRIỂN

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot
... truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne - Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạn dưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại cẳng chân, ... gọi loạn dưỡng bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ gia đình, có đợt yếu không gọi bệnh liệt tiến triển Các hội chứng tăng trương lực bẩm sinh gọi loạn dưỡng ... Khởi phát Dai chậu Đai vai chi Yếu mặt gặp Luôn có Thường gặp Tốc độ tiến Tương Chậm Chậm đối triển nhanh Co cứng, dị Thường gặp Hiếm Hiếm Rối loạn tim Muộn Không Rối loạn dẫn dạng mạch truyền...
  • 5
  • 174
  • 1

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx
... dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạn dưỡng Duchenne: Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền lặn liên quan với NST X Phụ ... bệnh loạn dưỡng Duchenne dystrophin bất thường bệnh loạn dưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng chẩn đoán loạn dưỡng ... triển trí tuệ, trẻ đến tàn tật tử vong Giải phẫu bệnh tổn thương đặc hiệu 2.1.4 Loạn dưỡng Becker: Thể bệnh giống loạn dưỡng Duchenne số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến NST X, phì đại bắp chân,...
  • 5
  • 124
  • 1

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps
... Phân biệt loạn dưỡng Emery – Dreifurs với bệnh khác hội chứng cứng cột sống, biểu bệnh tim di truyền liên quan đến NST X 2.4 Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay: 2.4.1 Định ... yếu phân bố đặc trưng mặt, vai, cánh tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy tuổi niên, trẻ em nồng độ men CK huyết bình thường Đó điểm khác với loạn dưỡng Duchenne 2.4.2 Di truyền học phân ... mức độ nhẹ hay tàn tật thành viên khác nhau, tiến triển chậm, giảm tuổi thọ Các bệnh nhân nặng phải ngồi xe lăn - Các triệu chứng khác điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch...
  • 5
  • 78
  • 1

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf
... việc chẩn đoán loạn dưỡng tăng trương lực Loạn dưỡng tăng trương lực bẩm sinh nhầm với nguyên nhân gây thiểu trí tụê (chậm phát triển tâm thần) Một bệnh khác với tên gọi bệnh loạn dưỡng tăng trương ... người triệu chứng đặc trưng, khám toàn diện lại phát triệu chứng khác bệnh Bệnh loạn dưỡng có phân bố yếu khác loạn dưỡng khác, đầu mặt bị teo yếu, sụp mi, vận động nhãn cầu bị hạn chế Nói khó nuốt ... trương lực týp 2, giống với loạn dưỡng tăng trương lực đặc điểm di truyền trội, tăng trương lực đục thuỷ tinh thể, lại có điểm khác biệt yếu gốc chi phì đại bắp chân Loạn dưỡng co týp lan rộng khác,...
  • 6
  • 81
  • 1

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx
... 31.3 Loạn dưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạn dưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạn dưỡng ... Ngày với tiến khoa học, người ta lập đồ gen thể người, chắn thời gian không xa, kỹ thuật thay gen, bệnh loạn dưỡng tiến triển điều trị TÀI LIỆU THAM KHẢO Hồ Hữu Lương: Loạn dưỡng tiến triển Lâm ... điện rỗi loạn cảm giác bệnh Giữa loạn dưỡng chi có không đồng triệu chứng lâm sàng Một số gia đình bàn tay bị teo trước, gia đình khác lại gặp bệnh tim nặng Tóm lại: loạn dưỡng tiến triển bệnh...
  • 5
  • 135
  • 1

Loạn dưỡng tiến triển (Progressive muscular dystrophies) docx

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) docx
... 31.3 Loạn dưỡng nặng trẻ em di truyền lặn vị trí 13q12 2.7 Các loạn dưỡng bẩm sinh: Đây bệnh gọi loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng Tên gọi xuất phát từ biến đổi tổ chức học Trong loạn dưỡng ... việc chẩn đoán loạn dưỡng tăng trương lực Loạn dưỡng tăng trương lực bẩm sinh nhầm với nguyên nhân gây thiểu trí tụê (chậm phát triển tâm thần) Một bệnh khác với tên gọi bệnh loạn dưỡng tăng trương ... truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne - Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạn dưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại cẳng chân,...
  • 23
  • 100
  • 0

Bệnh loãng xương dinh dưỡng đề phòng pot

Bệnh loãng xương và dinh dưỡng đề phòng pot
... Thực khám bệnh theo dõi định kỳ giúp cho người bệnh có biện pháp phòng tốt Việc điều trị bệnh loãng xương khó khǎn tốn nên bác sĩ khuyến khích biện pháp phòng ngừa cách xây dựng khối lượng xương; ... dựng khối lượng xương; tốt việc làm đưa vào thể lượng canxi (l.000mg/ngày) vitamin D phù hợp suốt tuổi ấu thơ, tuổi dậy niên Dinh dưỡng đề phòng bệnh loãng xương khuyến cáo sau: Tǎng thêm thức ǎn ... Loãng xương ví von “căn bệnh thầm lặng”, hiểu theo nghĩa diễn tiến bệnh xảy cách âm thầm, triệu chứng, bệnh nhân bị gãy xương Có nhiều người bước xuống bậc thang bị té gãy cổ xương đùi;...
  • 5
  • 90
  • 1

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG docx

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx
... 2.1 Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng chủ yếu loạn dưỡng Duchenne Becker Một số loạn dưỡng gặp khác loạn dưỡng Emery-Dreifuss; loạn dưỡng vai, hông gốc chi; loạn dưỡng bẩm sinh ... để điều trị loạn dưỡng không cho kết - Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, rối loạn tim mạch có 4.2 Điều trị tuyến trung ương - Điều trị trường hợp bệnh nặng, có suy hô hấp, biến chứng - Điều ... truyền tìm bất thường gen mã hóa dystrophin Điều trị 4.1 Điều trị tuyến tỉnh 4.1.1 Nguyên tắc điều trị - Hiện phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh loạn dưỡng - Hạn chế biến chứng xảy tình trạng...
  • 7
  • 171
  • 0

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng pptx

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ pptx
... phân tích gen dytrophin đột biến (trước phân tích DNA thai nhi phải loại trừ khả nhiễm DNA người mẹ trình chọc hút dịch ối) TS.BS Trần Vân Khánh cho biết, nay, liệu pháp gen điều trị bệnh thực ... Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng Duchenne việc phát người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái gia đình bệnh nhân) chẩn đoán trước sinh cho người mẹ có nguy ... gây bệnh biết đến đột biến gen mà chủ yếu đột biến xóa đoạn Người bình thường dytrophin (chiếm 60 - 65%) người mắc bệnh loạn TS.BS Trần Vân Khánh - Phó dưỡng Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen...
  • 5
  • 200
  • 0

nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan frax ở nam giới từ 60 tuổi trở lên (2)

nghiên cứu yếu tố nguy cơ loãng xương và dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan và frax ở nam giới từ 60 tuổi trở lên (2)
... Nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo hình Garvan FRAX nam giới từ 60 tuổi trở lên nhằm hai mục tiêu sau: tả yếu tố nguy loãng xương nam giới từ 60 tuổi trở ... nghiên cứu loãng xương nam giới bắt đầu Chưa có nhiều nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương gãy xương nam giới từ 60 tuổi trở lên chưa có nghiên cứu áp dụng hình tiên lượng gãy xương Garvan FRAX ... 2012, Nguy n Thị Mai Hương nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo nguy gãy xương sau 10 năm theo hình FRAX nam giới từ 50 tuổi trở lên Nguy gãy xương hông xương khác nam giới 50 tuổi sau...
  • 91
  • 258
  • 0

nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan frax ở nam nữ giới trên 60 tuổi

nghiên cứu yếu tố nguy cơ loãng xương và dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan và frax ở nam và nữ giới trên 60 tuổi
... THI VN CHNG NGHIÊN Cứu YếU Tố NGUY LOãNG XƯƠNG dự BáO xác suất GãY XƯƠNG THEO HìNH GARVAN FRAX NAM GIớI Từ 60 TUổI TRở LÊN CNG LUN VN THC S Y HC PBGS T NGUYN VNH NGC H NI ... quan n nguy c loóng xng, nguy c góy xng v bc u xỏc nh t l nguy c góy xng sau nm v 10 nm theo mụ hỡnh Garvan v FRAX Hi bnh v thm khỏm lõm sng: - Tui: tớnh theo nm, theo tui thc t, khụng theo giy ... hỡnh tiờn lng góy xng Garvan v FRAX i tng ny Do vy chỳng tụi tin hnh thc hin ti Nghiờn cu yu t nguy c loóng xng v d bỏo xỏc sut góy xng theo mụ hỡnh Garvan v FRAX nam gii t 60 tui tr lờn nhm hai...
  • 75
  • 191
  • 0

Luận văn thạc sĩ nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan FRAX ở nam giới từ 60 tuổi trở lên

Luận văn thạc sĩ nghiên cứu yếu tố nguy cơ loãng xương và dự báo xác suất gãy xương theo mô hình garvan và FRAX ở nam giới từ 60 tuổi trở lên
... cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo hình Garvan FRAX nam giới từ 60 tuổi trở lên nhằm hai mục tiêu sau: tả số yếu tố nguy loãng xương nam giới từ 60 tuổi trở lên đến ... nhiều nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương gãy xương nam giới từ 60 tuổi trở lên chưa có nghiên cứu áp dụng hình tiên lượng gãy xương Garvan FRAX đối tượng Do tiến hành thực đề tài Nghiên cứu yếu ... đề tài: Nghiên cứu yếu tố nguy loãng xương dự báo xác suất gãy xương theo hình Garvan FRAX nam giới từ 60 tuổi trở lên Quá trình học tập Trong suốt trình học tập, học viên Thái Văn Chương...
  • 97
  • 1,278
  • 3

Y học dinh dưỡng: bệnh loãng xương chế độ dinh dưỡng cần thiết để phòng loãng xương Canxi không phải là thừ duy nhất bạn cần.

Y học dinh dưỡng: bệnh loãng xương và chế độ dinh dưỡng cần thiết để phòng loãng xương Canxi không phải là thừ duy nhất bạn cần.
... khỏe xương góp phần vào chứng loãng xương Canxi tất cần cho xương khỏe mạnh phòng ngừa chứng loãng xương – quan niệm sai lầm Sự thật là: đa dạng chất dinh dưỡng cần thiết phải có mặt, không canxi, ... canxi, để có thành công việc ngăn ngừa loãng xương Để giảm nguy g y xương sống, xương hông, xương cổ tay: Duy trì khối xương đ y đủ Ngăn ngừa tổn thất protein xương Chắc chắn xương có tất chất dinh ... g y thiếu hụt chất dinh dưỡng thiết y u Bổ sung dinh dưỡng đóng vai trò sống ba phạm vi trì x y dựng xương Vai trò chất dinh dưỡng chiến chống lại chứng loãng xương Canxi chất dinh dưỡng thiết...
  • 17
  • 51
  • 1

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng duchenne ở mức độ mrna phát hiện người lành mang gen bệnh

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...
  • 111
  • 202
  • 0

Xem thêm

Nạp tiền Tải lên
Đăng ký
Đăng nhập