0
  1. Trang chủ >
  2. Cao đẳng - Đại học >
  3. Y - Dược >

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

... Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất toàn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 52 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân có đột biến gen ... bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xƣơng bất toàn 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn giới...
  • 138
  • 485
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân có đột biến gen ... bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tạo xƣơng bất toàn 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn giới ... gen COL1A2 Hình 2.1 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu 41 2.3.2 Nội dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh...
  • 138
  • 405
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

... 2 Mục tiêu đề tài: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Ý nghĩa khoa ... tạo xương bất toàn phân tích đột biến gen có 42 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1 COL1A2, 39 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1, bệnh nhân có đột biến gen COL1A2 bệnh nhân không phát đột biến gen ... tự toàn gen COL1A1, COL1A2 50 bệnh nhân tạo xương bất toàn, đưa kết luận sau: Đột biến gen COL1A1 COL1A2 bệnh nhân tạo xƣơng bất toàn - Phát 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn đột biến gen...
  • 50
  • 313
  • 0
xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

... nghiệm gen phục vụ chẩn đoán bệnh thalassemia [1] Vì xây dựng quy trình xác định đồng thời nhiều đột biến gen thalassemia quan tâm nghiên cứu đề tài Xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh Thalassemia ... nghiên cứu công bố, xác định 35 đột biến đoạn phổ biến vùng gen α -globin có 20 đoạn lớn (mất đoạn gen) , 15 đột biến đoạn nhỏ (mất đoạn gen) [34, 44] Kỹ thuật gap PCR đơn mồi ch xác định đoạn đơn lẻ, ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Trần Tuấn Anh XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ALPHA GLOBIN GÂY BỆNH THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT PCR ĐA MỒI Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 60 42 01 21 LUẬN VĂN...
  • 90
  • 807
  • 3
Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

... Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm 39 ... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... mục tiêu: “Xây dựng quy trình xác định đột biến gen ABCC8 bệnh nhân cường insulin CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh cường insulin bẩm sinh 1.1.1 Giới thiệu chung bệnh cường insulin bẩm sinh Hạ đường huyết...
  • 50
  • 772
  • 0
XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

... tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm ... Đi u trị 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 1.2.1 Vị trí c u trúc gen FGFR 1.2.2 Chức năng, chế gây bệnh gen FGFR 11 1.2.3 Đột biến gen FGFR ... hi u quả, việc xác định đột biến gen liên quan đến tính đáp ứng thuốc đóng vai trò quan trọng định thành công phương pháp [14],[15] 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh...
  • 49
  • 539
  • 1
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư cao so với người không mang gen đột biến Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư ... tuyến Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...
  • 84
  • 2,773
  • 23
xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU ... cỏc loi t bin gen EGFR nghiờn cu 76 Biu 3.2 T l cỏc loi t bin gen KRAS nghiờn cu 79 Biu 3.3 Phõn b tỡnh trng t bin gen EGFR v KRAS 80 Biu 3.4 T l t bin gen EGFR v gen KRAS nghiờn cu...
  • 193
  • 819
  • 1
Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR đột biến gen ... tục đột biến gen EGFR KRAS làm tế bào chuyển dạng ác tính Đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng với thuốc điều trị đích thuộc exon từ 18-21 gen EGFR chia làm nhóm Nhóm đột biến làm tăng tính ... 3 Phần B: NỘI DUNG LUẬN ÁN CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ Bệnh ung thư phổi chia làm hai nhóm UTPKTBN (80-85%) ung thư phổi tế bào nhỏ (15-20%) Ung thư phổi phát sinh...
  • 48
  • 755
  • 3
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo...
  • 143
  • 808
  • 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A Hiện nay, hàng năm có nhiều đột biến đƣợc công bố sở liệu HAMSTeRS (Hemophilia A Mutation, Search, Test and Resource Site) trang quản lý thông tin bệnh hemophilia...
  • 143
  • 925
  • 5
Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

... Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đại cương bệnh u nguyên bào thần kinh đệm U nguyên bào thần kinh đệm ... Vì đề tài Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Hoàn thiện quy trình xác định đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR m u bệnh phẩm ... thuốc đi u trị ung thư [19] 1.1.5.3 Đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm Đột biến gen FGFR1 Gen FGFR đột biến mã hóa cho protein có khả kích hoạt đường tín hi u xuôi dòng có hay...
  • 46
  • 552
  • 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 6 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 602
  • 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 9 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 443
  • 1

Xem thêm

Từ khóa: kết quả xác định đột biến gen atp7b trên nhóm bệnh nhânkết quả xác định đột biến gen atp7b trên bệnh nhân wilsonxác định đột biến gen kras ở bệnh nhân ung thư đại truwuc tràng ở việt namkết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng pcr rflpkết quả xác định đột biến gen tp53 tại vị trí 249ser bằng giải trình tự gencác phƣơng pháp xác định đột biến gen ty thể2 1 quy trình xác định đột biến gen α globin bằng kỹ thuật mlpacác phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen hbacác phương pháp xác định đột biến gen smn1xác định đột biến trên gen kras ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng3 5 vị trí đoạn dò dò tìm trình tự tương tứng trên cụm gen α globin giúp xác định đột biến α3 73 3 kết quả xác định đột biến trên các mẫu bệnh nhân α thalassemiakết quả xác định đột biến mất đoạn gen α globinkết quả xác định đột biến mất đoạn gen smn1 của bệnh nhânsử dụng kĩ thuật mlpa để xác định đột biến mất đoạn exon 7 exon 8 của gen smn1 ở mẫu dịch ốiNghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thốngNghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitQuản lý hoạt động học tập của học sinh theo hướng phát triển kỹ năng học tập hợp tác tại các trường phổ thông dân tộc bán trú huyện ba chẽ, tỉnh quảng ninhTrả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Phát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếNghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Tìm hiểu công cụ đánh giá hệ thống đảm bảo an toàn hệ thống thông tinThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíChuong 2 nhận dạng rui roTổ chức và hoạt động của Phòng Tư pháp từ thực tiễn tỉnh Phú Thọ (Luận văn thạc sĩ)Kiểm sát việc giải quyết tố giác, tin báo về tội phạm và kiến nghị khởi tố theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Bình Định (Luận văn thạc sĩ)Quản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Trách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)BÀI HOÀN CHỈNH TỔNG QUAN VỀ MẠNG XÃ HỘI