Phát hiện đột biến gen RB1 ở trẻ em ung thư nguyên bào võng mạc

TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM

TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM
... tiến hành nghiên cứu đề tài “ tì nh hình UTNBVM tỉnh phía Nam hướng phát sớm với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm dòch tễ học lâm sàng UTNBVM tỉnh phía Nam Việt Nam Phân độ lâm sàng UTNBVM Phân loại ... ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) bệnh bẩm sinh, ác tính, có tính di truyền(5,8) Trong năm qua, tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi đến điều trò giai ... cầu (1,2) Trong đó, nước phát triển, tỉ lệ điều trò thành công 95% phát giai đoạn sớm Như vậy, việc tìm hiểu thực trạng UTNBVM tỉnh phía Nam, đề xuất biện pháp nhằm phát sớm để nâng cao hiệu điều...
  • 7
  • 66
  • 0

Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007

Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007
... nhuộm soi nuôi cấy - Tìm hiểu kháng kháng sinh chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 - Phát đột biến gen liên quan đến kháng ciprofloxacin vi khuẩn lậu ý nghĩa thực ... đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503) + Tỷ lệ kháng kháng sinh nhóm năm 200 5- 200 6-2 007: Ciprofloxacin 80,9% - 82,1% - 89,2% Penicillin 35,2% - 31,1% - 37,2% Tetracyclin 9,9% - 16,5% ... lợng đột biến gyrA 2 2 2 2 18 Số lợng đột Tổng số đột biến biến parC gen 0-1 2-3 0-1 2-3 0-1 2-3 3 3 3 6-9 2 4-2 7 3.4.7 Phân tích đột biến gen gyrA Bảng 3.24 Phân tích đột biến gen gyrA 69 chủng vi...
  • 27
  • 458
  • 0

nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu chuẩn vàng để phát đột biến gen gây bệnh 23 Hình 1.7 ... đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến thay thế, đột biến thêm nucleotid, đột biến vô nghĩa, đột biến sai nghĩa, thay đổi intron, đột biến im lặng, đột biến trường bệnh nhân, có dạng đột biến phát...
  • 44
  • 247
  • 0

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 6 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 182
  • 0

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 9 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
  • 69
  • 104
  • 0

Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen

Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR giải trình tự trực tiếp sử dụng để phát đột biến Trong trường hợp đột biến nằm ... collagen týp I (da, xương) Như để phát đột biến gen COL1A1 cần ý tới kỹ thuật là: PCR, RT -PCR giải trình tự gen 1.4.1 Kỹ thuật Polymerase Chain Reaction (PCR) : PCR kỹ thuật nhân DNA ống nghiệm...
  • 68
  • 143
  • 0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)
... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
  • 132
  • 82
  • 0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B ... exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...
  • 133
  • 43
  • 0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
  • 49
  • 106
  • 0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
  • 26
  • 72
  • 0

PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR

PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR
... hemophilia A Hum Mutat, 26, 249-254 Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP (2013) Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patiens with transient and permanent inhibitors: a comprehensive ... factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A Nat Genet, 5, 236-241 Markoff A, Bogdanova N, Pollmann H (2005) Spectrum of molecular defects and mutation detection rate in patients with ... thể bệnh đột biến khác bệnh nhân hemophillia A 3.4.1 Tỷ lệ dạng đột biến phát bệnh nhân hemophillia A Biểu đồ 3.3: Các dạng đột biến phát bệnh nhân hemophilia A Nhận xét: Trong 54 bệnh nhân phát...
  • 21
  • 22
  • 0

Phát hiện sớm bệnh gù lưng trẻ em potx

Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em potx
... đặc biệt thường xảy trẻ em Bệnh tiến triển từ từ, không gây đau đớn “cấp tính” cột sống nên thường bị bỏ qua Biểu lưng trẻ em trẻ lại bị lưng? Bệnh lưng trẻ em bệnh loạn sản sụn đốt ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực theo khả mình, tránh nóng vội, muốn trẻ ngồi, ... lưng cong đều, đỉnh nhọn Do cột sống nên cột sống cổ thắt lưng uốn cong trước (ngược lại cột sống lưng) để bù trừ Giảm giãn nở lồng ngực thở, gây giảm dung tích sống phổi Đau cột sống lưng, ...
  • 5
  • 173
  • 0

Phát hiện sớm bệnh gù lưng trẻ em doc

Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em doc
... lưng biểu điển hình bệnh, cột sống lưng cong đều, đỉnh nhọn Do cột sống nên cột sống cổ thắt lưng uốn cong trước (ngược lại cột sống lưng) để bù trừ Giảm giãn nở lồng ngực thở, ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực theo khả mình, tránh nóng vội, muốn trẻ ngồi, ... tránh cho trẻ bị hay cong vẹo cột sống sau Khi trẻ bước vào tuổi đến trường, cần tạo cho trẻ thói quen ngồi học tư Trẻ em tuổi mẫu giáo phải ngồi học hay xem vô tuyến lâu, cột sống dễ bị gù, vẹo...
  • 3
  • 134
  • 0

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư phụ nữ việt nam

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư cao so với người không mang gen đột biến Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư ... tuyến Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...
  • 84
  • 860
  • 9

Xem thêm

Từ khóa: các phương pháp phát hiện đột biến genphát hiện đột biến e1pl ở exon 1 trên gen cyp21phát hiện đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3phát hiện đột biếnphát hiện sớm thoát vị bẹn ở trẻphát hiện sớm chứng vàng da ở trẻ sơ sinhnguyên nhân phát sinh đột biến gensự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vàophương pháp phát hiện đột biếncác phương pháp phát hiện đột biếnxây dựng quy trình phát hiện đột biến rta181vt và rtn236t kháng adefovir của virus viêm gan b hepatitis b virus bằng kỹ thuật realtime pcrnghiên cứu giá trị của đo độ bão hòa oxy qua da trong việc phát hiện sớm tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinhneu mot so co che phat sinh dot bien genneu 1 so co che phat sinh dot bien gennguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gendo an quy hoach sư dung dat Quy hoạch sử dụng đất phường giai đoạn 2011 – 2020 và kế hoạch sử dụng đất kì cuối 2016 2020”.KH tiến độ thực tập (khoa QTKD)Tuyen tap 10 de thi tiếng anh đại học cao đẳngĐánh giá các yếu tố ảnh hưởng tới sự sinh trưởng của hỗn hợp chủng vi khuẩn khử sulfate nhằm ứng dụng xử lý nước thải ô nhiễm chì ở việt namIntermediate test Đề kiểm traĐề thi học kì 1 môn Ngữ văn lớp 6 Phòng GDĐT Bình Giang, Hải Dương năm học 2015 2016Đề thi học kì 1 môn Ngữ văn lớp 6 Phòng GDĐT Ninh Hòa, Khánh Hòa năm học 2016 2017Tóm tắt truyện Buổi học cuối cùng của tác giả Anphôngxơ ĐôđêBài văn mẫu lớp 6 số 7 đề 2: Từ bài Lao Xao của Duy Khán, em hãy tả lại khu vườn trong một buổi sáng đẹp trờiBài văn mẫu lớp 6 số 7 đề 4: Hãy tả một nhân vật có hành động và ngoại hình khác thường mà em đã có dịp quan sát, đã đọc trong sách hoặc nghe kể lạiVăn mẫu lớp 6: Hãy nhập vai vào anh đội viên để kể lại bài thơ “Đêm nay Bác không ngủ”Văn mẫu lớp 6: Phát biểu cảm nghĩ về truyện ngụ ngôn Thầy bói xem voi54 thuc trang quan ly chat thai ran sinh hoat cua cac do thi o VNXỬ LÝ KHÍ THẢI CÔNG NGHIỆPtài liệu ôn tập Địa lí 8NCKH tin học ÁP DỤNG PHƯƠNG PHNghiên cứu khoa học “TÌNH HUỐNG GỢI VẤN ĐỀ” TRONG DẠY HỌC MÔN TIN HỌC TẠI TRƯỜNG THPTHoàn thiện kế toán các khoản dự phòng và tổn thất tài sản trong các doanh nghiệp xây lắp ở Việt NamNghiên cứu sự thay đổi nồng độ của một số cytokin và tiểu quần thể tế bào lympho trước, sau điều trị bệnh luput ban đỏ hệ thống (FULL TEXT)Tự thiết kế hình ảnh nội dung Marketing, Truyền thông PRBồi dưỡng học sinh giỏi Tiếng Anh Tiểu học
Đăng ký
Đăng nhập