Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...
- 44
- 321
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
... tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh ... hành chẩn đoán người lành mang gen bệnh gia đình để tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Khi phát thai nhi có mang gen đột biến gây bệnh, ...
- 119
- 375
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
... tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh ... hành chẩn đoán người lành mang gen bệnh gia đình để tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Khi phát thai nhi có mang gen đột biến gây bệnh, ...
- 119
- 282
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...
- 42
- 548
- 2
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
- 27
- 750
- 1
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...
- 111
- 920
- 2
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân DMD Hiện tợng lặp đoạn không xác định đợc ADN (genome) ... ADN B, Trình tự vùng đột biến lặp đoạn exon (gi:M18533) exon X (gi: 306 722 ) đầu tận gen dystrophin Hình bên trái: Trình tự đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu exon...
- 6
- 754
- 2
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
... BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI NCKH CẤP BỘ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ... nghiên cứu Nghiên cứu phát người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng sàng lọc bệnh loạn dưỡng Duchenne/ Becker cộng đồng tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn gen ... lượng, nghiên cứu đề tài phát người nữ lành mang gen bệnh gia đình bệnh nhân Trên sở đó, tác giả bước đầu thực chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có mang gen bệnh để phát thai nhi có đột biến đoạn gen...
- 142
- 520
- 0
báo cáo khoa học đề tài Xây dựng và phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng trong phát hiện các hợp chất gây đột biến gen
... albicans to oxidative stress generated by the chemical compounds menadione 847 Xây dựng phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen and diamide Memorias Instituto ... plasmid tách từ khuẩn lạc khác nhau; giếng 3, 5, 7, 9, 11: plasmid RNR2 sau cắt hai enzym BamHI PacI 843 Xây dựng phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen Kết ... triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen tên, promoter RNR2 plasmid pUMGP5 sử dụng nghiên cứu cung cấp Stefan Wölfl, Viện Dược Công nghệ sinh học phân tử - Đại học...
- 10
- 786
- 0
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...
- 78
- 729
- 0
Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.
... lệ phát người lành mang gen bệnh qua phân tích phả hệ Bảng 3.2 Tỷ lệ người lành mang gen bệnh phát dựa vào phả hệ Tình trạng mang gen Mang gen Có nguy cao Tổng bệnh bắt buộc mang gen bệnh (n,%) ... đoạn gen chiếm khoảng 10 – 15% Tùy thuộc vào kiểu vị trí đột biến gen F8 mà gây thể bệnh nặng nhẹ khác Người lành mang gen bệnh hemophilia A Người lành mang gen bệnh hemophilia A người mang nhiễm ... gen F8, người lành mang gen Xây dựng 50 phả hệ bệnh chẩn đoán trước sinh Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Gồm 50 gia đình bệnh nhân hemophilia A xác định đột...
- 27
- 467
- 0
Xây dựng quy trình multiplex PCR phát hiện đồng thời các gen độc tố của vi khuẩn vibrio parahaemolyticus gây bệnh
... cụ thể vi c phát đồng thời gen độc tố Do vi c xác định đƣợc gen độc tố tdh xây dựng quy trình Multiplex PCR nhằm phát nhanh đồng thời gen độc tố giúp cho vi c phát sớm nguyên nhân gây ngộ độc cần ... Vibrio Vibrio parahaemolyticus 1.2.1 Tổng quan vi khuẩn Vibrio 1.2.2 Tổng quan vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus 10 1.2.3 Gen độc tố Vibrio parahaemolyticus 12 1.2.4 Khả gây bệnh Vibrio parahaemolyticus ... cần quan tâm Đề tài Xây dựng quy trình Multiplex PCR phát đồng thời gen độc tố vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus gây bệnh đƣợc tiến hành với mục tiêu sau: Phân lập chủng vi khuẩn có đặc điểm hình...
- 70
- 873
- 1
ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
... chỉnh kỹ thuật, áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh, kết thu đợc nh sau 3.2 ứng dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng ... kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến hành đề tài ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất ... y hà nội Báo cáo kết nghiên cứu đề tài cấp Bộ ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất thờng nhiễm sắc thể Trong chẩn đoán trớc sinh Chủ nhiệm đề tài: PGS TS Trần Thị Thanh Hơng...
- 87
- 810
- 1
Phát hiện sớm dị tật nhờ chẩn đoán trước sinh docx
... ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo bác sỹ, chẩn đoán trước sinh nhằm phát sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien giảm thiểu ... Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien gây tử vong thai nhi Nếu trẻ sống có bất thường hình thể tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán trước sinh, ... hội chứng down, khuyết tật ống thần kinh… Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát dị tật bẩm sinh nặng não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó trường...
- 3
- 293
- 0
Từ khóa: nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia aví dụ về côn trùng mang gen đột biến thuốc trừ sâukhao sat kien thuc thai độ hanh vi ve sang loc chan đoán truoc sinh cua phu nu mang thaimạch cảm biến hồng ngoại phát hiện ngườixây dựng quy trình phát hiện đột biến rta181vt và rtn236t kháng adefovir của virus viêm gan b hepatitis b virus bằng kỹ thuật realtime pcrcảm biến hồng ngoại phát hiện ngườiluận văn thạc sĩ sinh học nghiên cứu phát hiện sự gắn chèn gen e6 và e7 của human papilomavirus type 16 vào bộ gene người bằng kỹ thuật multiplex rtpcrlắp đặt cảm biến phát hiện ngườiứng dụng phát hiện tấn công mạnghệ thống phát hiện xâm nhập mạngphát hiện xâm nhập mạngtìm hiểu về phát hiện xâm nhập mạngcách phát hiện người sử dụng ma túycách phát hiện người sử dụng ma túy đácách phát hiện người dùng ma túy đáBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPVchuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt namNghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiđề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giảiGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANPhát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninhPhát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k meansNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Thiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíchuong 1 tong quan quan tri rui roGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015HIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀMTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ