Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc

... Bệnh di truyền ở người - do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền ... này cũng do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch ... Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen...

... kinh ở Bắc Mỹ khoảng từ 2 - 3%, thấp hơn so với ở Anh (5%). Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene ... tái phát của bệnh di truyền đa yếu tố (tương tác gen) Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu ... (2) Nếu bệnh có biểu hiện bệnh càng nặng thì nguy cơ tái phát càng cao. Ví dụ: Người mắc tật khe hở môi hai bên sẽ có nguy cơ tái phát ở người thân cao hơn so với người chỉ bị khe hở môi một...

... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc HNPCC là do đột biến ở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... bằng sàng lọc ở bước trên. Keywords: Di truyền học; Di truyền học phân tử; Đột biến gen; Ung thư ruột kết Content MỞ ĐẦU Trong hơn 20 năm qua, những phát minh to lớn của di truyền học ... phân tích đột biến ở các exon còn lại của gen MLH1 bằng kỹ thuật PCR-SSCP và các kỹ thuật di truyền khác (SSR, HET, DGGE ) để xác định các dạng đột biến thuộc gen MLH1 có thể có ở bệnh nhân...

... CỎ: Giống vịt đẻ trứng của Việt Nam, được nuôi phổ biến trong nước. Có nhiều màu lông khác nhau, phổ biến là màu xám, màu cánh sẻ, màu loang, vv. Mỏ màu xanh hoặc vàng xanh. Sản lượng trứng 160 - 200 quả/mái/năm, nhóm VC có màu lông cánh sẻ đã chọn lọc, cho sản lượng trứng 220 - 240 quả/mái/năm. Khối lượng cơ thể của VC lúc trưởng thành phổ biến 1,3 - 1,4 kg/con. VC chiếm 65 - 70% số vịt của cả nước và được nuôi ở các vùng sinh thái Việt Nam. VỊT BẦU (tk. vịt bầu Bến, bầu Quỳ), giống vịt thịt nguồn gốc ở vùng Chợ Bến, tỉnh Hoà Bình, Việt Nam. Lông con cái màu cánh sẻ; con trống cổ và đầu màu xanh cánh trả, lông đuôi màu xanh đen. Sản lượng trứng 80 - 110 quả/mái/năm. Khối lượng trứng 68 - 73 g. Con mái lúc trưởng thành nặng 2,1 - 2,3 kg; con trống nặng 2,4 - 2,5 kg  ... Hoàng: Có mầu lông tương đối đồng nhất. Dòng Jiangcun: mầu vàng nhạt, trọng lượng lúc 10 tuần tuổi đạt 1,4kg/con, số lượng trứng 155 quả/mái/năm, lượng thức ăn tiêu tốn 2,85kg/kg tăng trọng. Dòng 882: mầu vàng sậm, chân cao, da vàng, mào đơn, nuôi 3-5 tháng đạt 1,6 - 2kg, lượng thức ăn tiêu tốn 2,75kg/kg tăng trọng. Tỷ lệ nuôi sống (sau ba tháng có thể đạt 91- 96%, số lượng trứng hằng năm 148 quả/con, trọng lượng 40g/trứng, tỷ lệ nở 80 - 85%, thời gian khai thác: 52 tuần VỊT CỎ: Giống vịt đẻ trứng của Việt Nam, được nuôi phổ biến trong nước. Có nhiều màu lông khác nhau, phổ biến là màu xám, màu cánh sẻ, màu loang, vv. Mỏ màu xanh hoặc vàng xanh. Sản lượng trứng 160 - 200 quả/mái/năm, nhóm VC có màu lông cánh sẻ đã chọn lọc, cho sản lượng trứng 220 - 240 quả/mái/năm. Khối lượng cơ thể của VC lúc trưởng thành phổ biến 1,3 - 1,4 kg/con. VC chiếm 65 - 70% số vịt của cả nước và được nuôi ở các vùng sinh thái Việt Nam. ... BECSAI: •(Berkshire), giống lợn được tạo ra ở miền Nam nước Anh năm 1851. Hướng kiêm dụng nạc - mỡ, dễ thích nghi ở những vùng khí hậu nóng ẩm. Da đen tuyền, ở trán, chân và đuôi có đốm trắng, khả năng sinh sản trung bình 8 - 10 con/nái/ lứa; sớm thành thục, tầm vóc trung bình 140 -160 kg. Lợn nuôi thịt 6 - 8 tháng, đạt 85 - 100 kg, chất lượng thịt cao. Sử dụng lai kinh tế lấy con nuôi thịt. Đã tham gia tạo nhóm giống lợn đen BSI - 81 (lai với lợn nái ỉ địa phương). Hiện nay, do thị hiếu và yêu cầu năng suất cao, LB không được sử dụng rộng.( Chưa tìm ra hình đạt yêu cầu)...

... người I. Một số bệnh di truyền ở người * Bệnh bạch tạng ;bệnh câm điếc bẩm sinh : Do đột biến gen lặn *Bệnh Đao ;bệnh Tơc nơ : Do đột biến NST II. Một số dị tật di truyền ở người * Đột biến NST ... ;thuốc di t cỏ Bài 29 : bệnh và tật di truyền ở người I. Một số bệnh di truyền ở người II . Một số tật di truyền ở người III. Các Biện pháp hạn chế phát sinh tật , bệnh di truyền Các đột ... chế kết hôn những người có nguy cơ mang gen bệnh ,tật di truyền Bài 29 : bệnh và tật di truyền ở người I. Một số bệnh di truyền ở người II . Một số tật di truyền ở người III. Các Biện...

... liệu, Tranh ảnh. - Phiếu học tập: Tìm hiểu bệnh di truyền Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài1 Bệnh Đao2 Bệnh Toóc nơ3 Bệnh bạch tạng4 Bệnh câm điếc bẩm sinhV. tiến trình dạy ... /11/2010Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở ngờiI Mục tiêu : 1. Kiến thức : - HS nhận biết đợc bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớc nơ qua các đặc điểm hình thái. -Trình bày đợc đặc điểm di truyền của bệnh ... bày, lớp nhận xét bổ sung. - Đột biến nhiễm sắc thể và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở ngờiHoạt động 3Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền Hoạt động dạy Hoạt động...

... là :A. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nam.B. Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nữ.C .Bệnh Đao có thể xảy ra ở trẻ nam và nữ.D .Bệnh Đao chỉ có ở người lớn.Câu 2. Bệnh Đao là kết quả của :A. Đột biến đa ... : Di truyền học với con người Đọc trước bài 30 : Di truyền học với con người Nghiên cứu bảng 30.1 và 30.2 trang 87 Nghiên cứu bảng 30.1 và 30.2 trang 87 II. Một số tật di truyền ở người ... bÖnh vµ tËt di truyÒn ë ng­êi?+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên. + Do ô nhiễm môi trường. + Do rối loạn qu¸ tr×nh trao đổi chất nội bào  Đột biến gen và đột biến NST Bộ...

... ngón tay Do đột biến NSTII/-MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Do đột biến gen trộiBàn chân có nhiều ngónTật xương chi ngắnII/-MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:- Đột biến NST: Tật khe hở môi hàm, ... sinh? Bệnh di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra?A. Biến dị tổ hợp.B. Đột biến gen. C. Đột biến NST. D. Cả B và C.Đúng!Sai!Sai!Sai!Câu 1:Câu 2:Câu 3:Câu 4: Bệnh Đao xảy ra ở: A. ... NGƯỜI: Các đột biến gen đột biến NST xảy ra ở người do tác nhân vật lý và hóa học trong tự nhiên và do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào gây ra bệnh và tật di truyền. 1/ Bệnh Đao:Ảnh...

... chân ở người do đột biến nào gây ra?Ẻ Đột biến Đột biến NST Đột biến gen Đột biến số lượng NST Đột biến cấu trúc NSTThể dị bộiThể đa bộiẢnh chụp người bị bệnh ĐaoTay của bệnh nhân ĐaoNST ... camCC Đột biến NST và đột biến gen Do ảnh hưởng của tác nhân vật lí và hoá học trong tự nhiên Do ô nhiễm môi trường Do rối loạn quá trình tra đổi chất trong tế bào Bệnh, tật di truyền ở người BẠ ... ngoài nào?Ảnh chụp bệnh nhân ĐaoBỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜINST bệnh nhân ĐaoNST của nam giới bình thườngẢnh chụp bệnh nhân TơcnơBộ NST nữ giới bình thườngBộ NST của bệnh nhân TơcnơĐặc...

... ngón tay Do đột biến NST II/-MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Do đột biến gen trộiBàn chân có nhiều ngónTật xương chi ngắn II/-MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:- Đột biến NST: Tật khe hở môi hàm, ... sinh? Bệnh di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra?A. Biến dị tổ hợp.B. Đột biến gen. C. Đột biến NST. D. Cả B và C.Đúng!Sai!Sai!Sai!Câu 1:Câu 2:Câu 3:Câu 4: Bệnh Đao xảy ra ở: A. ... hỏi ở SGK- Đọc bài em có biết ở SGK- Chuẩn bị bài sau: DT học với con người. Nghiên cứu trước SGK Chuực caực em hoùc gioỷi ! I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Các đột biến gen đột biến...